ஒரு மனிதனுக்கு 2 பார்ரா உடல்கள் உள்ளன. செக்ஸ் குரோமாடின் (பார் உடல்கள்)

நடைமுறை பாடத்தின் தொழில்நுட்ப வரைபடம்

பொருள் " மனிதர்களில் பாலினத்தின் மரபியல். பார் உடல்கள் மற்றும் அவற்றின் கண்டறியும் மதிப்பு».

GBPOU KKBMC இன் உயிரியல் ஆசிரியர் - லினா பெட்ரோவ்னா செர்ட்கோவா

கால அளவு 90 நிமிடம் (2 மணிநேரம்)

பயிற்சியின் நோக்கங்கள்:

கல்வி:தலைப்பில் அறிவை ஒருங்கிணைக்கவும், விரிவுபடுத்தவும் மற்றும் ஆழப்படுத்தவும்.

வளர்ச்சி: நடைமுறையில் தத்துவார்த்த அறிவைப் பயன்படுத்துவதற்கான திறனைத் தொடர்ந்து வளர்த்துக் கொள்ளுங்கள்; தர்க்கரீதியான சிந்தனையின் வளர்ச்சியை ஊக்குவித்தல்; முக்கிய விஷயத்தை பகுப்பாய்வு செய்து முன்னிலைப்படுத்தும் திறன்.

கல்வி: உணர்வுகளை ஊக்குவிக்கஉங்கள் உடல்நலம் மற்றும் மற்றவர்களின் ஆரோக்கியத்திற்கான நனவான பொறுப்பு.

திறன்கள் மற்றும் அறிவுக்கான தேவைகள்:

தெரியும்:

மெட்டாபேஸ் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு மற்றும் வகைகள், காரியோடைப், டென்வர் குரோமோசோம்களின் வகைப்பாடு.

முடியும்:

வெளிப்படுத்து உருவவியல் தனிப்பட்ட குரோமோசோம்கள் மற்றும் குரோமோசோம்களின் குழுக்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடுகள்;

சிக்கல்களைத் தீர்க்க பரம்பரை சைட்டாலஜிக்கல் கொள்கைகளின் அறிவைப் பயன்படுத்தவும்;

சிக்கல்களைத் தீர்ப்பதற்கான அல்காரிதத்தை அறிந்து கொள்ளுங்கள்

கல்வி தொழில்நுட்பங்கள்:தொழில்நுட்பம் கற்றலுக்கான வேறுபட்ட அணுகுமுறை; தனிப்பட்ட வளர்ச்சி,சிக்கல் சூழ்நிலை கற்றல், தகவல் மற்றும் தொடர்பு தொழில்நுட்பங்கள்.

கற்பித்தல் முறைகள் மற்றும் நுட்பங்கள்:விளக்கமளிக்கும் மற்றும் விளக்கமான (விளக்கங்கள், அறிவுறுத்தல்கள்); கற்பித்தலின் தர்க்கத்தை தீர்மானிக்கும் முறைகள்: (ஒப்பீடு, பொதுமைப்படுத்தல், முறைப்படுத்தல்); கல்வி மற்றும் அறிவாற்றல் செயல்பாட்டைத் தூண்டும் மற்றும் ஊக்குவிக்கும் முறைகள் (சிக்கல் தீர்க்கும்), ஓரளவு தேடல் முறைகள்.

கல்வி முறைகள்:

கல்வி மற்றும் காட்சி பொருட்கள், கையேடுகள்: நடைமுறை பாடத்திற்கான வழிமுறை வழிமுறைகள்.

தொழில்நுட்ப கற்பித்தல் எய்ட்ஸ்: தலைப்பில் கையேடுகள்· வரைதல்: “ஒரு ஆண் மற்றும் பெண்ணின் குரோமோசோம் தொகுப்பு; மாறுபட்ட நிறமுள்ள குரோமோசோம்களின் வரைபடங்கள்.

இலக்கியம்:

மருத்துவ மரபியல்: பாடநூல் / எட். N P. Bochkova. எம்.: ஜியோட்டர்-மீடியா, 2014.
விரிவுரை குறிப்புகள்

கூடுதல் ஆதாரங்கள்:

1. மருத்துவ மரபியல் அடிப்படைகளுடன் அகுலென்கோ எல்.வி., உகரோவ் ஐ.வி. மாஸ்கோ, எட். குழு "ஜியோட்டர்-மீடியா", 2011

2. இணைய ஆதாரம்: www.msu-genetics.ru

இடைநிலை இணைப்புகள்:மனித உடற்கூறியல் மற்றும் உடலியல்,உயிரியல்.

பிரிவுகளுக்கு இடையே உள்ள உட்பொருள் இணைப்புகள்:"பரம்பரையின் சைட்டோலாஜிக்கல் மற்றும் உயிர்வேதியியல் அடிப்படைகள்", "சாதாரண மற்றும் நோயியல் நிலைகளில் மனித மரபு மற்றும் மாறுபாடுகளைப் படிப்பதற்கான முறைகள்", "பரம்பரை மற்றும் நோயியல்".

அடிப்படை கருத்துக்கள்:காரியோடைப், குரோமோசோம், மெட்டாசென்ட்ரிக், சப்மெட்டாசென்ட்ரிக் மற்றும் அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்கள், குரோமாடின், யூக்ரோமாடின், ஹெட்டோரோக்ரோமாடின், செக்ஸ் குரோமாடின் (பார் பாடிகள்).

பாடத்தின் காலவரிசை வரைபடம்

பயிற்சியின் நிலைகள்	உபகரணங்களின் பயன்பாடு	நேரம்
ஏற்பாடு நேரம்.	மாணவர்களின் தோற்றம், வகுப்பிற்கு மாணவர்களின் தயார்நிலையை சரிபார்த்தல்.	2 நிமிடங்கள்
இலக்கு அமைத்தல், ஆரம்ப உந்துதல்.	அறிவிப்பு: தலைப்பு, அதன் சிக்கல் சிக்கல்கள்; பாடத்தின் நோக்கங்கள்.	2 நிமிடங்கள்
அறிவின் ஆரம்ப நிலை தீர்மானித்தல்.	சொற்களஞ்சியம் (கட்டுப்பாட்டுத் தாள்களில் வேலை)	5 நிமிடம்
	ஆசிரியர் அவர்களின் குறிப்பேடுகளில் மாணவர்களின் வேலையைக் கட்டுப்படுத்துகிறார்.	60 நிமிடம்
குறிப்பேடுகளை சரிபார்க்கிறது.	ஆசிரியர் பணிகளின் சரியான தன்மையை சரிபார்க்கிறார்	5 நிமிடம்
பொதுமைப்படுத்தல், அறிவை முறைப்படுத்துதல்		10 நிமிடம்
சுருக்கமாக.	ஆசிரியர் கருத்துகளுடன் தரப்படுத்தல்	5 நிமிடம்
வீட்டு பாடம்	அடுத்த பாடத்திற்கு தயாராகிறது.	1 நிமிடம்
மொத்தம்		90 நிமிடம்

பாட குறிப்புகள்

ஏற்பாடு நேரம்
பாடத்தின் தலைப்பு மற்றும் இலக்குகளின் அறிவிப்பு, ஆரம்ப உந்துதல் மற்றும் புதுப்பித்தல்.

ஆசிரியரின் அறிமுக உரை:பாலின வேறுபாடுகளின் தோற்றம், பாலின நிர்ணயத்தின் பொறிமுறை மற்றும் மக்கள்தொகையில் ஒரு குறிப்பிட்ட பாலின விகிதத்தை பராமரிப்பது ஆகியவை கண்கவர் மற்றும் அதே நேரத்தில் கோட்பாட்டு உயிரியலுக்கு மிகவும் முக்கியமானது. ஆண்களும் பெண்களும் ஏன் தோராயமாக சம எண்ணிக்கையில் பிறக்கிறார்கள், ஏன் ஒரே பாலின விகிதம் பெரும்பாலான விலங்குகளில் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறையாகக் காணப்படுகிறது என்ற கேள்விகள் விஞ்ஞானிகளை கவலையடையாமல் இருக்க முடியவில்லை. பல யூகங்கள் செய்யப்பட்டன, ஆனால் மரபியல் மற்றும் சைட்டாலஜியின் வளர்ச்சி பரம்பரை மற்றும் பாலின நிர்ணயத்தின் பொறிமுறையை வெளிப்படுத்தும் வரை அவை எதுவும் அறிவியல் உறுதிப்படுத்தலைப் பெறவில்லை.

சிக்கலை உருவாக்குதல்.

பெரும்பாலான விலங்குகள் மற்றும் டையோசியஸ் தாவரங்கள் டையோசியஸ் உயிரினங்கள், மேலும் ஒரு இனத்திற்குள் ஆண்களின் எண்ணிக்கை பெண்களின் எண்ணிக்கைக்கு சமமாக இருக்கும். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், ஆண் மற்றும் பெண் என தெளிவான பிரிவைக் கொண்ட ஒவ்வொரு இனமும் 1: 1 விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளது.

ஆண் மற்றும் பெண் தனிநபர்களின் பிறப்பை எது தீர்மானிக்கிறது? இந்த நிகழ்வை எவ்வாறு விளக்குவது?

ஒரு பாலினம் இரண்டு வகையான கேமட்களை (ஹீட்டோரோசைகஸ்) உருவாக்குகிறது, மற்றொன்று ஒன்றை (ஹோமோசைகஸ்) உருவாக்குகிறது என்று முன்மொழியலாம்.

வளரும் சந்ததியினரின் பாலினம், ஹோமோசைகஸ் பாலினத்தின் கேமட்டுடன் கருத்தரித்தலின் போது எந்த வகையான ஹீட்டோரோசைகஸ் பாலினத்தின் கேமட்கள் சந்திக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்தது. இதே முன்மொழிவை ஜி.மெண்டல் முன்வைத்தார்.

இந்த முன்மொழிவு இருபதாம் நூற்றாண்டின் தொடக்கத்தில் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது, டி. மோர்கன் மற்றும் அவரது சகாக்கள் குரோமோசோம்களின் தொகுப்பில் ஆண்களும் பெண்களும் வேறுபடுகிறார்கள் என்பதை நிறுவ முடிந்தது. எப்படி?

மாணவர்களின் சுயாதீனமான நடைமுறை வேலை.எழுப்பப்பட்ட கேள்விக்கான பதிலைக் கண்டறிய பாடநூல் பொருட்களுடன் சுயாதீனமான வேலைகளை ஒழுங்கமைத்தல்.

பணி 1. வரைபடத்தை நிரப்பவும்

மனித பாலினத்தின் மரபியல்

பணி 2. அட்டவணையை நிரப்பவும்

வகைபிரித்தல் குழுக்கள், உயிரினங்கள்	ஜிகோட் வகை		செக்ஸ் குரோமோசோம்கள்
வகைபிரித்தல் குழுக்கள், உயிரினங்கள்	பெண் உடல்	ஆண் உடல்	முட்டைகள்	விந்தணுக்கள்
மனிதர்கள், பாலூட்டிகள், ஊர்வன, மொல்லஸ்க்கள், டிரோசோபிலா பறக்கின்றன	XX	எக்ஸ் ஒய்	எக்ஸ் மற்றும் எக்ஸ்	எக்ஸ் மற்றும் ஒய்
பறவைகள், சில மீன்கள், பட்டாம்பூச்சிகள்	எக்ஸ் ஒய்	XX	எக்ஸ் மற்றும் ஒய்	எக்ஸ் மற்றும் எக்ஸ்
ஆர்த்தோப்டெரா	XX	எக்ஸ் ஓ	எக்ஸ் மற்றும் எக்ஸ்	எக்ஸ் மற்றும் ஓ
மச்சம்	எக்ஸ் ஓ	XX	எக்ஸ் மற்றும் ஓ	எக்ஸ் மற்றும் எக்ஸ்

XX மற்றும் XY ஆகிய பாலின குரோமோசோம்களின் இருப்பு ஆண் மற்றும் பெண் பாலினங்களின் இருப்பை விளக்குவது மட்டுமல்லாமல், இரு பாலினத்திற்கும் சமமான எண்ணிக்கையிலான குழந்தைகளின் பிறப்பை தீர்மானிக்கிறது.

இருப்பினும், கோட்பாட்டு ரீதியாக எதிர்பார்க்கப்படும் சமத்துவத்திற்கு மாறாக, கண்டிப்பான 1:1 விகிதம் பிறந்த சிறுவர் மற்றும் சிறுமிகளிடையே காணப்படவில்லை. பொதுவாக பெண்களை விட ஆண் குழந்தைகளே அதிகம் பிறக்கும். உதாரணமாக, வெள்ளையர்களில் ஒவ்வொரு 100 பெண்களுக்கும் 106 ஆண் குழந்தைகள் பிறக்கின்றன. சராசரியாக, புதிதாகப் பிறந்த 100 சிறுமிகளுக்கு 103 ஆண் குழந்தைகள் உள்ளனர், இளமைப் பருவத்தில் 100 பெண்களுக்கு 100 ஆண் குழந்தைகள் உள்ளனர், 50 வயதிற்குள் 100 பெண்களுக்கு 85 ஆண்கள் உள்ளனர், 85 வயதில் 100 பெண்களுக்கு 50 ஆண்கள் மட்டுமே உள்ளனர்.

பாலின விகிதத்தில் இரண்டாம் நிலை மாற்றம் என்று அழைக்கப்படுவது அவற்றின் வெவ்வேறு நம்பகத்தன்மையால் விளக்கப்படுகிறது. மனிதர்கள் மற்றும் விலங்குகள் இரண்டிலும், ஆணின் பாலினம் சாதகமற்ற சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுக்கு குறைவான எதிர்ப்பைக் கொண்டுள்ளது, எனவே ஆண்களின் ஆயுட்காலம் பெண்களை விட குறைவாக உள்ளது.

"மனிதர்களில் பாலினத்தை தீர்மானித்தல்" (விளக்கக்காட்சி) என்ற செய்தியுடன் ஒரு மாணவரின் பேச்சு

மனிதர்களில் பாலினத்தை தீர்மானித்தல்

40 களின் இறுதியில், விஞ்ஞானி எம். பார் பெண் மற்றும் ஆண் பூனைகளில் உள்ள சோமாடிக் செல்களின் இடைநிலை கருக்களின் கட்டமைப்பில் வேறுபாடுகளைக் கண்டுபிடித்தார்: பெண்களின் உயிரணுக்களின் கருக்களில், செக்ஸ் குரோமாடின் எனப்படும் ஒரு விசித்திரமான குரோமாடின் கொத்து கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, அல்லது பாரின் உடல். ஒன் எக்ஸ் குரோமோசோம் எப்போதும் சுறுசுறுப்பாகவும் இயல்பான தோற்றத்தையும் கொண்டுள்ளது. மற்றொன்று, இருந்தால், இந்த பாரா உடலின் வடிவத்தில், ஓய்வெடுக்கும் நிலையில் உள்ளது. எனவே, பார் உடல்களின் எண்ணிக்கை எப்போதும் இருக்கும் X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை விட ஒன்று குறைவாக இருக்கும், அதாவது. ஒரு ஆணில் ( XY ) யாரும் இல்லை, ஆனால் பெண் ( XX ) - ஒன்று மட்டுமே. இந்த முறை மனிதர்கள் உட்பட பாலூட்டிகளின் சிறப்பியல்பு என்று மாறியது.

செக்ஸ் குரோமாடினின் இருப்பு எபிடெலியல் செல்களை ஆராய்வதன் மூலம் எளிதில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ஸ்கிராப்பிங்கில் உள்ள எபிடெலியல் செல்கள் கறை படிந்து நுண்ணோக்கியின் கீழ் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. இதன் விளைவாக, ஆண் உயிரணுக்களை பெண் உயிரணுக்களிலிருந்து நேரடியாகவும், சோமாடிக் செல்களின் குரோமோசோம் தொகுப்பை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலமாகவும், மற்றும் மறைமுகமாக, பாலின குரோமாடின் இருப்பதன் மூலமாகவும் வேறுபடுத்தி அறிய முடியும்.

இந்த முறையைப் பயன்படுத்தி, சில பாலின முரண்பாடுகள் தற்போது கண்டறியப்பட்டுள்ளன, உதாரணமாக: க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் (♂, XXY), டர்னர் சிண்ட்ரோம் (♀ XO). (பார்க்க விளக்கக்காட்சி ).

பணி 3. சிக்கல்களைத் தீர்ப்பது.

1. மனிதர்களில், ஹீமோபிலியா மரபணு X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. ஹீமோபிலியாக் நோயாளியான தந்தை ஒரு ஆரோக்கியமான மனிதனை மணக்கிறார். திருமணத்தில் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவைத் தீர்மானிக்கவும்.

2. மனிதர்களில், நிற குருட்டுத்தன்மைக்கான மரபணு X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. ஒரு கேரியர் தாய் மற்றும் ஆரோக்கியமான தந்தைக்கு ஒரு வண்ண குருட்டு மகன் பிறந்தார். இந்த மகன் எதிர்காலத்தில் ஒரு கேரியர் பெண்ணுடன் குடும்பம் நடத்தினால், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் நிகழ்தகவு என்ன?

3. ஒரு நிறக்குருடு நபரின் மகள் மற்றொரு நிறக்குருடு நபரின் மகனை திருமணம் செய்து கொள்கிறாள், மணமகனும், மணமகளும் சாதாரணமாக நிறங்களை வேறுபடுத்துகிறார்கள். இந்த குடும்பத்திற்கு ஒரு வம்சாவளியை உருவாக்கி, குழந்தைகளுக்கு என்ன மாதிரியான பார்வை இருக்கும் என்பதை தீர்மானிக்கவும்? நிற குருட்டுத்தன்மை மரபணு X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பண்பாக பரவுகிறது என்பது அறியப்படுகிறது.

4. ஹைமனோபாசிட்டி Y குரோமோசோம் வழியாக பரவுகிறது. வலையமைக்கப்பட்ட ஆண் மற்றும் ஒரு சாதாரண பெண்ணின் திருமணத்திலிருந்து குழந்தைகளின் சாத்தியமான பினோடைப்களைத் தீர்மானிக்கவும்.

5. புரோபண்ட் சாதாரண நிறத்தின் பற்களைக் கொண்டுள்ளது. அவரது சகோதரியின் பற்கள் பழுப்பு நிறத்தில் உள்ளன. புரோபண்டின் தாய்க்கு பழுப்பு நிற பற்கள் உள்ளன, தந்தையின் பற்கள் சாதாரண நிறத்தில் இருக்கும். புரோபாண்டின் தாயின் ஏழு சகோதரிகளுக்கு பழுப்பு நிற பற்கள் உள்ளன, மேலும் நான்கு சகோதரர்களுக்கு சாதாரண பற்கள் உள்ளன. பழுப்பு நிற பற்கள் கொண்ட ஒரு புரோபாண்டின் தாய்வழி அத்தை, சாதாரண பற்கள் கொண்ட ஒருவரை மணந்தார். அவர்களுக்கு மூன்று குழந்தைகள் உள்ளனர்: ஒரு மகள் மற்றும் மகன் பழுப்பு நிற பற்கள் மற்றும் ஒரு மகள் சாதாரண பற்கள். ப்ரோபாண்டின் இரண்டு தாய் மாமாக்கள் பல் நிறத்தில் முரண்பாடுகள் இல்லாமல் பெண்களை மணந்துள்ளனர். அவர்களில் ஒருவருக்கு இரண்டு மகன்கள் மற்றும் ஒரு மகள், மற்றவருக்கு இரண்டு மகள்கள் மற்றும் ஒரு மகன் உள்ளனர். அவர்கள் அனைவருக்கும் சாதாரண பற்கள் உள்ளன. புரோபாண்டின் தாய்வழி தாத்தாவுக்கு பழுப்பு நிற பற்கள் இருந்தன, மேலும் அவரது தாய்வழி பாட்டிக்கு சாதாரண பற்கள் இருந்தன. சாதாரண பற்கள் நிறம் கொண்ட தாய்வழி தாத்தாவின் இரண்டு சகோதரர்கள். பெரியம்மா (தாய்வழி தாத்தாவின் அம்மா) மற்றும் கொள்ளுப் பாட்டி (அந்த பெரியம்மாவின் அம்மா) பழுப்பு நிற பற்கள் மற்றும் அவர்களின் கணவர்களுக்கு வெள்ளை பற்கள் இருந்தன.

ஒரு வம்சாவளியை உருவாக்கவும், பண்பின் பரம்பரை வகை, ப்ரோபாண்டின் மரபணு வகை மற்றும் புரோபாண்டின் குடும்பத்தில் ஒரு ஒழுங்கின்மையுடன் குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு ஆகியவற்றைத் தீர்மானிக்கவும், இந்த பண்பிற்காக அவர் ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட ஒரு பெண்ணை மணந்தால்.

4. டைரிகளை சரிபார்த்தல். ஆசிரியர் பணிகளின் சரியான தன்மையை சரிபார்க்கிறார்

5. சுருக்கமாக. ஆசிரியர் கருத்துகளுடன் தரப்படுத்தல்

6. வீட்டுப்பாடம்.

முதன்முறையாக, இடைநிலை கருக்களின் கட்டமைப்பில் உள்ள பாலின வேறுபாடுகள் 1940 இல் எம். பார் என்பவரால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. பெண்களில் உள்ள சோமாடிக் செல்களின் கருவில் அணு சவ்வுடன் இணைக்கப்பட்ட இருண்ட நிற குரோமாடின் கொத்து உள்ளது என்று மாறியது. பின்னர், இந்த குரோமாடின் கட்டிகள் செக்ஸ் குரோமாடின் அல்லது பார் உடல்கள் என்று அழைக்கப்பட்டன. பாரின் உடல்செயலிழந்த X குரோமோசோம் அல்லது செக்ஸ் க்ரோமாடின் என்பது பெண்களின் அனைத்து திசுக்களிலும் அதிக எண்ணிக்கையிலான உயிரணுக்களில் காணப்படுகிறது. பாலின குரோமாடினைத் தீர்மானிப்பதற்கான எளிய முறையானது, கன்னத்தின் உள் மேற்பரப்பில் இருந்து ஒரு ஸ்பேட்டூலாவுடன் ஸ்கிராப்பிங் செய்வதன் மூலம் பெறப்பட்ட வாய்வழி சளிச்சுரப்பியின் உயிரணுக்களின் அசிட்டோர்சின் கறையுடன் தொடர்புடையது. ஸ்கிராப்பிங் பொருள் கண்ணாடி ஸ்லைடின் மேற்பரப்பில் விநியோகிக்கப்படுகிறது மற்றும் சாயம் 1 - 2 நிமிடங்கள் பயன்படுத்தப்படுகிறது. பின்னர் தயாரிப்பை ஒரு கவர்ஸ்லிப்பால் மூடி, அதன் மீது சிறிது அழுத்தி, வடிகட்டி காகிதத்துடன் மீதமுள்ள சாயத்தை அகற்றவும். கறை படிந்த தயாரிப்பு ஒரு மூழ்கும் லென்ஸுடன் ஒரு ஒளி நுண்ணோக்கியைப் பயன்படுத்தி ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. இந்த வழக்கில், செக்ஸ் குரோமாடின் பல்வேறு வடிவங்களின் அடர்த்தியான உருவாக்கம் (உடல்) வடிவத்தில் செல்லின் அணு சவ்வின் கீழ் கண்டறியப்படுகிறது, பெரும்பாலும் ஓவல் அல்லது முக்கோண (படம் 7.4).

பொதுவாக, செக்ஸ் குரோமாடின் பெரும்பாலான உயிரணுக்களின் கருக்களில் (50 - 70%) பெண்களில் காணப்படுகிறது, அதே சமயம் ஆண்களில் இது மிகவும் அரிதானது (எல்லா உயிரணுக்களிலும் 0 - 5%). எண் மாறும் போது எக்ஸ்ஒரு தனிநபரின் காரியோடைப்பில் உள்ள குரோமோசோம்கள் அதன் செல்களில் உள்ள செக்ஸ் குரோமாடினின் உள்ளடக்கத்தையும் மாற்றுகிறது.

வரைபடம். 1. புக்கால் எபிடெலியல் செல்களின் கருக்கள்

a - செக்ஸ் க்ளப் இல்லாத கோர்

குரோமடின்,

b - செக்ஸ் குரோமாடின் ஒரு கொத்து

அளவு இடையே உறவு எக்ஸ்- குரோமோசோம்கள் (N)மற்றும் பாலின குரோமாடின் உடல்களின் எண்ணிக்கை (எல்) சூத்திரமாக வெளிப்படுத்தப்படலாம் n = N - 1

உள்ளடக்க வரையறை எக்ஸ்மருத்துவ நடைமுறையில் மனித உயிரணுக்களில் உள்ள குரோமாடின் பொதுவாக பின்வரும் சூழ்நிலைகளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது: 1) பாலினத்தின் சைட்டாலாஜிக்கல் நோயறிதலுக்கு அதன் தலைகீழ் நிகழ்வுகளில் (ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம்); 2) மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் செயல்பாட்டில் பிறக்காத குழந்தையின் பாலினத்தை தீர்மானிக்கும் பொருட்டு (பாலியல் சார்ந்த நோயின் அதிக ஆபத்துடன்); 3) பாலின குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை மீறுவதோடு தொடர்புடைய பரம்பரை நோய்களின் ஆரம்ப நோயறிதலுக்காக.

அரிசி. 2 வெவ்வேறு எண்ணிக்கையிலான பார் உடல்களைக் கொண்ட மனித வாய்வழி சளியின் செல் கருக்கள்

வேறுபாடு" href="/text/category/differentciya/" rel="bookmark">வேறுபட்ட நிறமுள்ள குரோமோசோம்கள் (விளக்கம் படம் 12 குரோமோசோம்களில் கொடுக்கப்பட்டுள்ளது).

ஃபெனைல்பைர்ருவேட் ஒலிகோஃப்ரினியா என்பது ஒரு மோனோஜெனிக் நோயாகும், இது ஃபைனிலாலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ் என்ற நொதியின் செயலிழப்புடன் தொடர்புடையது, இது 12 கிராம் மரபணு 12 இல் உள்ள மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.

12 வது வித்தியாசமான நிற குரோமோசோமின் உதாரணத்தைப் பயன்படுத்தி, அது என்ன கட்டமைப்பு கூறுகளைக் கொண்டுள்ளது என்பதை பகுப்பாய்வு செய்வோம். ஒரு குரோமோசோம் இரண்டு குரோமாடிட்களைக் கொண்டுள்ளது. குறுகிய கை p இல், 1 பகுதி வேறுபடுகிறது, இதில் வெவ்வேறு வண்ண தீவிரம் கொண்ட 3 பிரிவுகள் வேறுபடுகின்றன. இந்த பிரிவுகள் சென்ட்ரோமியர் முதல் டெலோமியர் வரை எண்ணப்பட்டுள்ளன. நீண்ட கை g இல், இரண்டு பகுதிகள் வேறுபடுகின்றன, அவற்றில் முதலாவது 5 பிரிவுகளைக் கொண்டுள்ளது, இரண்டாவது 4. குறியீட்டு குறியீடு 12g 12 என்பது குரோமோசோமின் நீண்ட கையின் முதல் பகுதியின் பிரிவு 2 ஐக் குறிக்கிறது.

குரோமோசோம்களின் மாறுபட்ட நிறமிடலுக்கான சிக்கலான முறைகள் (பாரிஸ் வகைப்பாடு, 1971) R-, G-, Q-, C-முறைகள், மற்றும் ப்ரோமோடாக்சியூரிடைனுடன் குரோமாடிட்களை வேறுபடுத்துவதற்கான ஒரு முறை, இதில் நிறம் முழு நீளத்திலும் சமமாக விநியோகிக்கப்படாது. ஆய்வின் கீழ் உள்ள கட்டமைப்பு, ஆனால் தனித்தனி பிரிவுகளின் வடிவத்தில். இத்தகைய பிரிவுகள் ஹோமோலோகஸ் ஜோடியின் குரோமோசோம்களில் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும், ஆனால் ஹீட்டோரோலஜஸ் குரோமோசோம்களின் விஷயத்தில் வேறுபடுகின்றன. குரோமோசோம்களின் ஒவ்வொரு பகுதியிலும் உள்ள குரோமோசோம்களின் மாறுபட்ட வண்ணத்துடன், ஹீட்டோரோ- மற்றும் யூக்ரோமாடின் இருண்ட மற்றும் ஒளி கோடுகளை மாற்றுவதற்கான தனித்துவமான வரிசை வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, இது மட்டுமே சிறப்பியல்பு.

ஜி-முறை:குரோமோசோமின் நீளத்தில் பல வண்ண மற்றும் நிறமற்ற பட்டைகள் வெளிப்படுகின்றன. இந்த கோடுகளின் மாற்று மற்றும் அவற்றின் அளவுகள் ஒவ்வொரு ஜோடி ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களுக்கும் கண்டிப்பாக தனிப்பட்டவை மற்றும் நிலையானவை, எனவே, வேறுபட்ட கறையுடன், ஜோடிகளின் அளவு மற்றும் வடிவத்தில் ஒத்திருந்தாலும், ஒரு குரோமோசோம் எந்த ஜோடிக்கு சொந்தமானது என்பதை எளிதாக தீர்மானிக்க முடியும். ஃப்ளோரசன்ட் சாயத்துடன் Q-ஸ்டைனிங் செய்யும் போது(akrikhin, akrikhin-கடுகு), புற ஊதா கதிர்வீச்சின் உதவியுடன் வண்ண தீவிரத்தின் நிழல்களை அடையாளம் காணவும், Y குரோமோசோமை தெளிவாக வேறுபடுத்தவும் முடியும். Q- மற்றும் G-கறையுடன் கூடிய குரோமோசோம் பிரிவின் முறை பொதுவாக ஒத்ததாக இருக்கும். ஃப்ளோரோக்ரோம்களைப் பயன்படுத்தும் போது ஆர்-ஸ்டைனிங்கிற்குகுரோமோசோம்களின் டெர்மினல் (டெலோமெரிக்) பகுதிகளைத் தெளிவாகத் தீர்மானிக்க முடியும், அதே சமயம் வண்ண மற்றும் ஒளிப் பகுதிகளை மாற்றும் முறை G மற்றும் Q கறையுடன் காணப்பட்டதற்கு நேர்மாறாக இருக்கும். பெரிசென்ட்ரோமெரிக் மற்றும் ஹீட்டோரோக்ரோமாடினின் பிற பகுதிகளின் உள்ளூர்மயமாக்கலை நிறுவ, சிறப்பு கறை பயன்படுத்தப்படுகிறது - ( சி-ஸ்டைனிங்), இது தொடர்புடைய குரோமோசோமால் பாலிமார்பிஸத்தை அடையாளம் காண உதவுகிறது.

கட்டுப்பாட்டு பிரிவு

நிலை: பாடத்தின் தொடக்கத்தில் அறிவைப் புதுப்பித்தல்

மனித மரபியலைப் படிப்பதற்கான முறைகள் பற்றிய அறிவு அனைத்து சுயவிவரங்களின் எந்தவொரு சிறப்பு மற்றும் உயிரியலின் மருத்துவருக்கு அவசியம். வகுப்பில் மனித பரம்பரை நோயியலைக் கண்டறியும் முறைகளில் ஒன்றின் கருவிகளை நாங்கள் ஆராய்வோம். ஆனால் முதலில், வகுப்பில் உங்களுக்குத் தேவையான அறிவை மதிப்பாய்வு செய்வோம்.

1. சொற்களஞ்சியம்

மீண்டும் மீண்டும் கருத்துக்கள்:

· மரபுவழி முறை (பதில்:வம்சாவளியின் கட்டுமானம் மற்றும் பகுப்பாய்வு);

· இரட்டை முறை (பதில்: பண்புகளின் வெளிப்பாட்டில் மரபணு வகை மற்றும் சூழலின் பங்கை தீர்மானித்தல்);

PKU க்கான பிறந்த குழந்தை பரிசோதனை (பதில்: ஒரு முழு கால புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையில் - 3-5 வது நாளில், முன்கூட்டிய ஒரு நாளில் - 7-10 வது நாளில், ஃபெனிலாலனைன், தெரியோட்ரோபிக் உள்ளடக்கத்தை பகுப்பாய்வு செய்ய பெருவிரல் அல்லது குதிகால் பக்கவாட்டு மேற்பரப்பில் இருந்து இரத்த பரிசோதனை எடுக்கப்படுகிறது. மோனோஜெனிக் நோய்களைக் கண்டறியும் ஹார்மோன்);

· மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் முறைகள் (பதில்: கடுமையான பரம்பரை நோய்களால் குழந்தை பிறப்பதைத் தடுக்க);

· டெர்மடோகிளிஃபிக் முறை (பதில்: உள்ளங்கைகள் மற்றும் கால்களின் தோல் வடிவங்களின் ஆய்வு);

டவுன் நோய்க்குறியின் காரணம் (பதில்: டிரிசோமி 21 ஜோடி குரோமோசோம்கள்);

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் காரணம் (பதில்:

படாவ் நோய்க்குறியின் காரணம் (பதில்: டிரிசோமி 13 ஜோடி குரோமோசோம்கள்);

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் காரணம் (பதில்:டிரிசோமி 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள்);

· ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் காரணம் (பதில்:டிரிசோமி 18 ஜோடி குரோமோசோம்கள்);

ஆட்டோசோம்கள் (பதில்: பாலியல் அல்லாத குரோமோசோம்கள்);

· சைட்டோலாஜிக்கல் முறை (பதில்: குரோமோசோம்களின் நுண்ணிய பகுப்பாய்வு அவற்றின் எண் மற்றும் கட்டமைப்பு மாற்றங்களை வெளிப்படுத்த அனுமதிக்கிறது).

குரோமாடின் ( பதில் இல்லை ,

யூக்ரோமாடின் ( பதில் இல்லை , மாணவர்கள் இந்த கருத்தை படிக்கவில்லை);

பார் உடல்கள் ( பதில் இல்லை , மாணவர்கள் இந்த கருத்தை படிக்கவில்லை);

ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் ( பதில் இல்லை , மாணவர்கள் இந்த கருத்தை படிக்கவில்லை).

2. தருக்க சங்கிலி

"ஸ்லைடு (பலகை) மனித பரம்பரையைப் படிப்பதற்கான முறைகளில் ஒன்றைச் செய்வதில் நிலைகளின் வரிசையைக் காட்டுகிறது. முறையைப் பெயரிட்டு, படிகளின் வரிசையைப் பற்றி கருத்துத் தெரிவிக்கவும்"

முறையின் நிலைகள்:

1) மனித செல்களை வளர்ப்பது;

2) மைட்டோஸின் தூண்டுதல்;

3) குரோமோசோம்களை வெட்டி ஒரு ஐடியோகிராம் உருவாக்குதல், பகுப்பாய்வு

4) கொல்கிசின் கூடுதலாக;

5) ஒரு ஹைபோடோனிக் தீர்வு சேர்த்தல்;

6) குரோமோசோம் கறை

7) நுண்ணோக்கியின் கீழ் குரோமோசோம்களைப் படிப்பது, புகைப்படம் எடுத்தல்.

தருக்க சங்கிலி பற்றிய கேள்விகளுக்கான பதில்கள்

உயிரணுவியல்

நிலைகளின் வரிசை இருக்க வேண்டும்:

1. மனித உயிரணுக்களை வளர்ப்பது;

2. மைட்டோஸ்களின் தூண்டுதல்;

3. கொல்கிசின் சேர்த்தல்;

4. ஒரு ஹைபோடோனிக் தீர்வு சேர்த்தல்;

5. குரோமோசோம் கறை

6. நுண்ணோக்கியின் கீழ் குரோமோசோம்களை ஆய்வு செய்தல் மற்றும் புகைப்படம் எடுத்தல்;

6. குரோமோசோம்களை வெட்டி ஒரு ஐடியோகிராம் உருவாக்குதல், பகுப்பாய்வு.

நிலை: "பாடத்தின் தலைப்பு மற்றும் நோக்கம் பற்றிய தொடர்பு"

மனித மரபியலைப் படிப்பதற்கான முறைகள் பற்றிய அறிவு, எந்தவொரு சிறப்பு மற்றும் அனைத்து சுயவிவரங்களின் உயிரியலின் மருத்துவருக்கு தனிப்பட்ட வளர்ச்சியின் வழிமுறைகள் மற்றும் அதன் கோளாறுகள், எந்தவொரு நோயின் தன்மை மற்றும் நோய்களைக் கண்டறிவதற்கான பகுத்தறிவு அணுகுமுறை ஆகியவற்றைப் புரிந்துகொள்ள அனுமதிக்கிறது.

கேள்வி:வகுப்பில் என்ன முறைகளைப் பற்றி விவாதிப்போம்? பதில் : சைட்டோலாஜிக்கல் முறை

கேள்வி:கருத்துக்கணிப்பின் போது நீங்கள் சொல்ல முடியாத சொற்பொழிவுகள்

பதில் : குரோமாடின், யூக்ரோமாடின், பார் உடல்கள், ஹெட்டோரோக்ரோமாடின்

இந்த கருத்துக்கள் சைட்டோலாஜிக்கல் முறையின் ஆயுதக் களஞ்சியமாக அமைகின்றன. அவை பாலியல் குரோமோசோம்களுடன் தொடர்புடையவை. எனவே, பாடத்தின் தலைப்பு: “மனிதர்களில் பாலினத்தின் மரபியல். பார் உடல்கள் மற்றும் அவற்றின் கண்டறியும் முக்கியத்துவம்"

பாடத்தின் நோக்கம்:கார்யோகிராம்கள் மற்றும் பார் உடல்களின் எண்ணிக்கையின் அடிப்படையில் பெண்கள் மற்றும் ஆண்களின் சாதாரண காரியோடைப்பை நோயியல் ஒன்றிலிருந்து வேறுபடுத்த கற்றுக்கொள்ளுங்கள்

நிலை: பொருளின் நடைமுறை தேர்ச்சி

பணி எண் 1. காரியோகிராம் பயன்படுத்தி காரியோடைப் பகுப்பாய்வு

முன்மொழியப்பட்ட காரியோடைப்களில், அசாதாரணமானவற்றைக் குறிப்பிடவும், அவற்றை எழுதவும், நோய்க்குறியின் பெயரைக் குறிப்பிடவும், குரோமோசோமால் அனூப்ளோயிடியின் வகையை தீர்மானிக்கவும்: மோனோசோமி அல்லது டிரிசோமி

ஷார்ட்கோட்கள்">

பெரும்பாலும் மகளிர் மருத்துவம் மற்றும் குழந்தை மருத்துவத்தில் நோயாளியின் மரபணு பரிசோதனையை நடத்த வேண்டிய அவசியம் உள்ளது. இந்த முறை நோய்க்கான காரணங்களை மிகவும் நம்பத்தகுந்த முறையில் நிறுவவும், சிகிச்சையின் தேவையான போக்கைத் தேர்ந்தெடுக்கவும் மற்றும் நோயின் வளர்ச்சிக்கான முன்கணிப்பை தீர்மானிக்கவும் உங்களை அனுமதிக்கிறது.

செக்ஸ் குரோமாடின் செல்லுலார் மட்டத்தில் இயல்பான பாலியல் வளர்ச்சியின் முக்கிய குறிகாட்டியாகும். வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் கட்டமைப்பில் உள்ள முரண்பாடுகளைப் பற்றி நாம் பேசும் சந்தர்ப்பங்களில் அதன் நோயறிதல் அவசியம். குரோமோசோமால் நோயியலால் ஏற்படும் நோய்களை அடையாளம் காணும்போது மற்றும் பாலியல் வளர்ச்சியின் கோளாறுகளின் அறிகுறிகளின் முன்னிலையில் ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. பெண் குழந்தைகளில் மாதவிடாய் இல்லாதது மற்றும் கருப்பைகள் வளர்ச்சியடையாமல் இருப்பது அல்லது ஆண் குழந்தைகளின் செயல்பாடு குறைவது இதற்குக் காரணமாக இருக்கலாம்.

செக்ஸ் குரோமடினை முதன்முதலில் 1949 இல் விஞ்ஞானி ஜே.பார் கண்டுபிடித்தார். பூனையை பரிசோதிக்கும் போது, கருவின் சுற்றளவில் குரோமடின் உருவாவதை அவர் கவனித்தார். பின்னர், பாலூட்டிகளின் வரிசையின் பெரும்பாலான பிரதிநிதிகளில் பெண் சோமாடிக் செல்களின் இந்த முக்கிய அம்சம் அடையாளம் காணப்பட்டது. இத்தகைய உடல்கள் ஆண் உயிரணுக்களில் காணப்படவில்லை. பார் கார்பஸ்கிள் அனைத்து பெண்களின் ஒரு அங்கமாகும். சில சந்தர்ப்பங்களில் இது விசித்திரமான பிற்சேர்க்கைகளைக் கொண்டுள்ளது ("டிரம் குச்சிகள்"). சோமாடிக் செல்கள் மனித உடலின் ஒருங்கிணைந்த கூறுகள். கேமட்களைத் தவிர, உடலின் அனைத்து செல்களும் இதில் அடங்கும். இந்த கண்டுபிடிப்பு மனிதர்கள் மற்றும் பாலூட்டிகளில் பாலினத்தை தீர்மானிப்பதற்கான முறைகள் பற்றிய நமது புரிதலை விரிவுபடுத்த அனுமதித்தது.

பெண் உடலில் பார் உடல்கள் இருப்பது சோமாடிக் செல்களில் இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் இருப்பதால் விளக்கப்படுகிறது. மேலும், அவற்றில் ஒன்று மட்டுமே செயலில் உள்ளது. அதனால்தான் பெண் செல்கள் எப்போதும் ஒரு பார் உடலைக் கொண்டிருக்கும். இந்த கோட்பாடு பின்னர் உடலின் வளர்ச்சியில் முரண்பாடுகளை அடையாளம் காண முடிந்தது. எனவே, மூன்று குரோமோசோம்களைக் கொண்ட ஒரு செல் இரண்டு உடல்களைக் கொண்டிருக்கும், நான்கு - மூன்று, முதலியன. அசாதாரண உயிரணு வளர்ச்சியைக் கண்டறிதல் ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் பயன்படுத்தப்படலாம். 1953 முதல், இந்த கண்டுபிடிப்பு சரியான வளர்ச்சி கோளாறுகளை தீர்மானிக்க தீவிரமாக பயன்படுத்தப்படுகிறது.

செக்ஸ் குரோமாடின், அல்லது பார் உடல், சுற்று, முக்கோண அல்லது தடி வடிவத்தின் இருண்ட வெகுஜனத்தைப் போல் தெரிகிறது, இது அணு சவ்வின் உள் மேற்பரப்புக்கு அருகில் அமைந்துள்ளது. இது ஒரு செயலற்ற X குரோமோசோம் ஆகும், இதன் விட்டம் 1 மைக்ரானுக்கு மேல் இல்லை. ஆய்வு செய்யப்பட்ட 10-12% உயிரணுக்களில் பார் உடல்களைக் கண்டறிவது நேர்மறை செக்ஸ் குரோமாடினைக் குறிக்கிறது. ஆராய்ச்சிப் பொருள் பொதுவாக கன்னத்தின் சளி சவ்வு (உள் மேற்பரப்பு), புணர்புழை, மயிர்க்கால்கள் மற்றும் காட்டி 5% ஐ விட அதிகமாக இல்லை என்றால், இது எதிர்மறை பாலின குரோமாடினைக் குறிக்கிறது.

செக்ஸ் குரோமாடின் ஆண்கள் மற்றும் பெண்களில் இடைநிலை கருக்களில் உள்ள வேறுபாடுகளை தீர்மானிக்கிறது. இது செயல்பாட்டின் பண்புகள் மற்றும் அவற்றின் அமைப்புடன் தொடர்புடையது. பார் உடலில் இரண்டு வகைகள் உள்ளன: Y மற்றும் X. முதல் மாறுபாடு Y குரோமோசோமின் ஒரு கட்டமைப்பு கூறு மற்றும் முக்கியமாக ஆண்களில் கண்டறியப்படுகிறது. இந்த நோக்கங்களுக்காக, புற ஊதா ஒளியைப் பயன்படுத்தி ஃப்ளோரோக்ரோம் பயன்படுத்தப்படுகிறது. எக்ஸ் குரோமாடின் (பார் உடல்) என்பது செயலிழந்த X குரோமோசோம் ஆகும். அதன் செயலிழப்பு கருப்பையக வளர்ச்சியின் முதல் வாரங்களில் நிகழ்கிறது மற்றும் நீண்ட காலத்திற்கு மைட்டோடிக் பிரிவின் போது தொடர்கிறது.

செக்ஸ் குரோமாடின் ஒரு மாறும் அமைப்பு என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். உடலின் பொதுவான நிலை மற்றும் செல் வளர்சிதை மாற்றத்தைப் பொறுத்து இது மாறுபடும். இந்த காரணத்திற்காகவே, ஹார்மோன் மருந்துகளின் பயன்பாட்டின் போது, பிறப்புக்குப் பிறகு முதல் நாட்களில் அல்லது நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் மற்றும் பிற மருந்துகளை எடுத்துக் கொண்ட பிறகு பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படவில்லை.

இன்று, செக்ஸ் குரோமாடினின் இருப்பை அடிப்படையாகக் கொண்டு, மருத்துவர்கள் பிறக்காத குழந்தையின் மரபணு பாலினத்தை தீர்மானிக்கிறார்கள் மற்றும் கோனாடல் டிஸ்ஜெனிசிஸ் மற்றும் ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்தின் பல்வேறு மருத்துவ வடிவங்களைக் கண்டறிகின்றனர். இந்த கூறுகளை அடையாளம் காண்பதற்கான சோதனைகள் தடயவியல் நடைமுறையில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

2.9 சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வுகள் மகளிர் மருத்துவ நடைமுறையில் சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வுகள் பிறப்புறுப்புகளின் குறைபாடுகளைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்குகின்றன. ஒரு பார் குரோமாடின் உடலைக் கொண்ட ஒரு கரு குரோமாடின்-பாசிட்டிவ் என்றும், அது இல்லாத நிலையில் - குரோமாடின்-எதிர்மறை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது என்று நம்பப்படுகிறது. குரோமாடின்-நேர்மறை கருக்கள் குறைந்தது இரண்டு X குரோமோசோம்களின் முன்னிலையில் காணப்படுகின்றன, உதாரணமாக, ஆரோக்கியமான பெண்களில் XX குரோமோசோம் வளாகத்துடன், மற்றும் குரோமாடின்-எதிர்மறை கருக்கள் சாதாரண ஆண் XY குரோமோசோம் வளாகத்தில் காணப்படுகின்றன. இதன் விளைவாக, 2X அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்களைக் கொண்ட வெவ்வேறு (XXY, XXY/XY) குரோமோசோமால் வளாகங்களைக் கொண்ட க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியிலும் குரோமாடின்-பாசிட்டிவ் கருக்கள் ஏற்படலாம். கருக்களில் 2 பார் உடல்கள் (XXXY, XXXY/XY தொகுப்புகள்) மற்றும் மூன்று (XXXY/XXXXY தொகுப்பு போன்றவை) இருக்கும் நிலைகள் காணப்படுகின்றன. அதன்படி, X0 குரோமோசோம் தொகுப்பு மற்றும் சில குரோமோசோமால் மொசைக்களுடன் ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோமில் குரோமாடின்-எதிர்மறை கருக்கள் காணப்படுகின்றன. குரோமாடின் உடல்களின் எண்ணிக்கைக்கும் X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கைக்கும் இடையே சரியான தொடர்பு இருப்பதாக ஒரு விதி உள்ளது: எந்த அணுக்கருவிலும் உள்ள பார் உடல்களின் எண்ணிக்கை எப்போதும் X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை விட ஒன்று குறைவாக இருக்கும். [பக்கம் 34 ⇒]

கருத்தரித்தலின் போது குரோமோசோமால் பாலினம் நிறுவப்பட்டது. இந்த சங்கிலியின் ஒரே நிலையான அளவுரு இதுதான்: குரோமோசோம்களின் தொகுப்புடன், XY ஆண் பாலினத்தை தீர்மானிக்கிறது, XX பெண் பாலினத்தை தீர்மானிக்கிறது. கோனாடல் மற்றும் குறிப்பாக பினோடைபிக் பாலினம் தெளிவாக இல்லை என்றால், குரோமோசோமால் ஒன்றை மதிப்பீடு செய்ய ஆய்வுகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. பார் உடல்கள் கண்டறியப்படுகின்றன (வாய்வழி சளி, ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் அல்லது லுகோசைட்டுகளின் செல்கள்), அவை செயலிழந்த X குரோமோசோமுடன் தொடர்புடைய அமுக்கப்பட்ட குரோமாடினின் பகுதிகள். பார் உடல்களின் எண்ணிக்கை (செக்ஸ் குரோமாடின்) அதிலுள்ள X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை விட ஒன்று குறைவாக உள்ளது: மரபணு வகை XY உடன் 0, XX - 1 உடன், XXY - 1 உடன், XXX - 2, முதலியன ஹார்மோன்கள் பாதிக்காது. குரோமோசோமால் பாலினத்தை தீர்மானித்தல். [பக்கம் 203 ⇒]

பெண் பாலினத்தின் ஒரு தனித்துவமான அம்சம், 1949 ஆம் ஆண்டில், பார் மற்றும் பெர்ட்ராம் பெண் பூனைகளின் நியூரான்களின் கருக்களில் சிறிய குரோமாடின் அடர்த்தியான உடல்களைக் கண்டறிந்தனர். பின்னர், அத்தகைய உடல்கள் நியூரான்களின் கருக்கள் மற்றும் மனிதர்கள் உட்பட பல்வேறு விலங்கு இனங்களின் பெண்களின் பிற இடைநிலை உயிரணுக்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த உடல்கள் பார் உடல்கள் அல்லது செக்ஸ் குரோமாடின் என்று அழைக்கப்பட்டன. செக்ஸ் குரோமாடின் என்பது ஒரு சிறிய வட்டமான ப்ரவுன் ஆகும், இது அப்படியே இரண்டாவது X குரோமோசோமின் முக்கிய கூறுகளுடன் நன்கு படிந்துள்ளது. இது அணுக்கரு உறைக்கு அருகில் உள்ள பாலூட்டிகளின் மற்றும் மனித உயிரணுக்களின் இடைநிலைக் கருக்களில் காணப்படுகிறது. [பக்கம் 308 ⇒]

பெரும்பாலான பெண் செல் கருக்களில் (60-70%) செக்ஸ் குரோமாடின் கண்டறியப்படுகிறது. இது பொதுவாக ஆண்களின் நுரையீரலில் கண்டறியப்படுவதில்லை. இரண்டாவது X குரோமோசோம் கோனாட்களின் வேறுபாட்டிற்கு முன் செயலிழக்கப்படுகிறது. X குரோமோசோம்களில் ஒன்றை செயலிழக்கச் செய்வது என்பது ஆண்கள் மற்றும் பெண்களின் அனைத்து சோமாடிக் செல்களிலும் மரபணுக்களின் சமநிலையை பராமரிக்கும் ஒரு பொறிமுறையாகும். சாதாரண செல் செயல்பாட்டிற்கு, ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் இருந்தால் போதுமானது, எனவே இரண்டாவது செயல்படுத்தப்படவில்லை. ஆண் உயிரணுக்களில் ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது, அது சிதைந்து செயலில் உள்ளது, எனவே ஆண் உயிரணுக்களின் கருக்களில் பாலின குரோமாடின் கண்டறியப்படுவதில்லை. எனவே, சாதாரண நிலைமைகளின் கீழ், பெண்களின் செல்கள் ஒரு பார் உடலைக் கொண்டுள்ளன, மேலும் ஆண்களின் செல்கள் அவற்றைக் கொண்டிருக்கவில்லை. 2-3 வார வளர்ச்சிக்குப் பிறகு கரு உயிரணுக்களில் பார் உடல்கள் இல்லை. ஒரு சாதாரண பெண்ணின் காரியோடைப்பில் இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அவற்றில் ஒன்று செயலிழந்து, செக்ஸ் க்ரோமாடினின் தொகுப்பை உருவாக்குகிறது. karyohyp XO (monosomy X, அல்லது Shereshevsky-Turner syndrome) உள்ள ஒரு பெண்ணில், செல் கருக்களில் செக்ஸ் குரோமாடின் இல்லை. X குரோமோசோமில் ட்ரைசோமியுடன், ஒரு பெண்ணின் உயிரணுக்களில் பாலியல் குரோமடினின் இரண்டு கொத்துகள் காணப்படுகின்றன. காரியோடைப் 47, XXY உடைய ஆண்களுக்கு, சாதாரண பெண்களைப் போலவே, X குரோமோசோம்களில் ஒன்று செயலிழந்த நிலையில் உள்ளது. [பக்கம் 309 ⇒]

நீண்ட காலமாக அறியப்பட்ட மற்றும் நன்கு ஆய்வு செய்யப்பட்ட எபிஜெனெடிக் நிகழ்வுகளில் ஒன்று, பெண் நஞ்சுக்கொடி பாலூட்டிகளில் (லியோனைசேஷன்) செக்ஸ் எக்ஸ் குரோமோசோமின் செயலிழப்பதாகும். பெண் பாலூட்டிகளின் சோமாடிக் செல்களில் இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அதன்படி, ஆண்களின் சோமாடிக் செல்களுடன் ஒப்பிடும்போது அவற்றில் உள்ள மரபணுக்களின் தொகுப்பு இரட்டிப்பாகும், அவை கருவில் ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளன. பெண்களில் மரபணுக்களின் அளவை ஈடுசெய்ய, பார் பாடி எனப்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட அணுக்கரு அமைப்பை உருவாக்குவதன் மூலம் எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்று செயலிழக்கப்படுகிறது. இந்த செயல்முறையின் மையத்தில் ... [பக்கம் 201 ⇒]

ஆண்களில், பாரின் உடல் இல்லை. பார் உடல்களின் எண்ணிக்கை X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை கழித்து ஒன்றுக்கு சமமாக இருக்கும் என்று யூகிக்க கடினமாக இல்லை. இடைநிலையில் Y குரோமோசோமை அடையாளம் காண, AT-குறிப்பிட்ட ஃப்ளோரோக்ரோம்களுடன் கறை பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த வழக்கில், Y குரோமோசோமின் நீண்ட கையின் பெரிய ஹீட்டோரோக்ரோமடிக் தொகுதி மிகவும் பிரகாசமாக ஒளிரும். அத்தகைய தொகுதிகளின் எண்ணிக்கை Y குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையுடன் ஒத்துள்ளது. மைட்டோடிக் குரோமோசோம்களின் தயாரிப்புகளைப் பெற, புற இரத்த லிகோசைட்டுகளின் கலாச்சாரங்கள் பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன (படம் 114). சமீபத்திய ஆண்டுகளில், மைக்ரோசைட்டோஜெனடிக் சிண்ட்ரோம்கள் (மைக்ரோடெலிஷன்கள் மற்றும் மைக்ரோடூப்ளிகேஷன்ஸ்) குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் தனி குழுவாக அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. மூலக்கூறு சைட்டோஜெனடிக் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. [பக்கம் 219 ⇒]

குரோமோசோம் 7 ஐத் தொடர்ந்து X குரோமோசோம் உள்ளது. மற்ற குரோமோசோம்களில் இருந்து வேறுபடுத்துவது என்னவென்றால், செல்லில் இந்த குரோமோசோமுக்கு ஜோடி இல்லை. பாதி வழக்குகளில், அதன் பங்குதாரர் Y குரோமோசோம் - ஒரு சிறிய குரோமோசோமால் அடிப்படை. ஆனால் உயிரினத்தின் பாலினம் Y குரோமோசோம் இருப்பதைப் பொறுத்தது. ஒரு சிறிய செக்ஸ் குரோமோசோம் பாலூட்டிகள் மற்றும் ஈக்களில் ஒரு பெண் கருவை ஆண் கருவாக மாற்றுகிறது, மேலும் நேர்மாறாக, ஒரு ஆண் கரு பட்டாம்பூச்சிகள் மற்றும் பறவைகளில் பெண் கருவாக மாறுகிறது. எதிர் பாலினமானது அதன் செல்களில் எப்போதும் இரண்டு X குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் இந்த விஷயத்தில் கூட நாம் ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்களைப் பற்றி பேச முடியாது. ஒரு கலத்தில், தோராயமாக தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட X குரோமோசோம் மட்டுமே பயன்படுத்தப்படுகிறது, அதன் நண்பன் செயலிழந்து பார் பாடி என்று அழைக்கப்படுபவற்றில் இறுக்கமாக நிரம்பியுள்ளது. எனவே, X மற்றும் Y குரோமோசோம்கள் பாலின வேறுபாட்டுடன் நெருக்கமாக தொடர்புடையவை (ஆனால் 100% அல்ல!) மற்றும் தனிநபரை முன்னரே தீர்மானிக்கின்றன. அதனால்தான் அவை செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. மனிதர்களில், X குரோமோசோம்களில் ஒன்று எப்போதும் தாயிடமிருந்து வருகிறது. Y குரோமோசோம் உங்கள் தந்தையிடமிருந்து வரலாம், பிறகு நீங்கள் ஒரு ஆண், அல்லது X, பிறகு நீங்கள் ஒரு பெண். விதிவிலக்குகள் உள்ளன, எடுத்துக்காட்டாக X மற்றும் Y குரோமோசோம்களைக் கொண்ட பெண்கள் உள்ளனர், ஆனால் இந்த விதிவிலக்கு விதியை உறுதிப்படுத்துகிறது. அத்தகைய பெண்களுக்கு... [பக்கம் 126 ⇒]

முறையைப் பயன்படுத்தி, உண்மையான பாலினத்தை நிர்ணயிக்கும் எக்ஸ் மற்றும் ஒய் செக்ஸ் குரோமாடின் இருப்பது தீர்மானிக்கப்படுகிறது. செக்ஸ் குரோமாடின் (பார் உடல்) - சோமாடிக் செல்களின் கருக்களில் ஒரு சிறிய கொத்து வடிவத்தில், பெண்களில் மட்டுமே உள்ளது. இது வாய்வழி குழியின் எபிடெலியல் செல்கள், யோனி எபிட்டிலியம் மற்றும் மயிர்க்கால்களின் செல்களில் கண்டறியப்படுகிறது. [பக்கம் 12 ⇒]

அலெலிக் விலக்கு - ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட உயிரினத்தில், பல்வேறு புரதங்களை ஒருங்கிணைக்கும் வெவ்வேறு செல்களில் வெவ்வேறு அல்லீல்களின் விளைவு வெளிப்படுகிறது. வெவ்வேறு அல்லீல்களின் வெளிப்பாட்டின் சாத்தியக்கூறு, ஒருங்கிணைக்கப்பட்ட புரதங்களின் பன்முகத்தன்மையை அதிகரிக்கிறது. சில ஆன்டிஜென்களுக்கு ஆன்டிபாடிகளை ஒருங்கிணைக்கும் பி லிம்போசைட்டுகளில் இந்த படம் காணப்படுகிறது. இந்த இம்யூனோகுளோபுலின்கள் மோனோஸ்பெசிஃபிக் என்பதால், ஒவ்வொரு லிம்போசைட்டும் தந்தை அல்லது தாய்வழி அலீலை வெளிப்படுத்துவதைத் தேர்ந்தெடுக்க வேண்டும். ஹோமோகாமெடிக் பாலினத்தில் உள்ள நபர்களில் எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்று செயலிழக்கும்போது, பாலினத்தின் அனைத்து பிரதிநிதிகளிலும் எக்ஸ் மரபணுக்களின் அளவைக் கொண்டு வரும்போது அலெலிக் விலக்கம் ஏற்படுகிறது (எடுத்துக்காட்டாக, பெண்களில், ஒவ்வொரு கலத்திலும் ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, மற்றொன்று செயலற்ற ஹீட்டோரோக்ரோமாடினாக மாறுகிறது (பார் உடல்). இந்த வழக்கில், செயலில் உள்ள X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள அல்லீல்கள் மட்டுமே வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன, செயலற்ற குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள அதே அல்லீல்கள், விலக்கப்பட்டவை மற்றும் பினோவில் தோன்றாது. [பக்கம் 18 ⇒]

பெண் பாலூட்டிகளுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்களும் ஆண்களுக்கு ஒன்று மட்டுமே இருந்தாலும், X குரோமோசோம் மரபணு வெளிப்பாடு இரு பாலினங்களிலும் ஒரே அளவில் நிகழ்கிறது. பெண்களில், ஒவ்வொரு கலத்திலும் ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் முழுமையாக செயலிழக்கச் செய்வதால் இது விளக்கப்படுகிறது. இந்த குரோமோசோமை பார் பாடி எனப்படும் ஹீட்டோரோக்ரோமடிக் உடலின் வடிவத்தில் இடைநிலையில் காணலாம் (அத்தியாயம் 22 ஐப் பார்க்கவும்). X குரோமோசோம் கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டத்தில் செயலிழக்கப்படுகிறது, இது பொருத்தப்பட்ட நேரத்துடன் தொடர்புடையது. இந்த வழக்கில், வெவ்வேறு செல்களில், தந்தை அல்லது தாய்வழி எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் தோராயமாக அணைக்கப்படுகின்றன. [பக்கம் 508 ⇒]

1949 ஆம் ஆண்டில், எம். பார் மற்றும் சி. பெர்ட்ராம் ஆகியோர், பெண் நபர்களிடமிருந்து எடுக்கப்பட்ட பாலூட்டிகளின் நரம்பு செல்களின் கருக்களில், அணு சவ்வுக்கு அருகில் தீவிர கறை படிந்த குரோமாடின் ஒரு கொத்து இருப்பதை நிறுவினர். ஆண் நபர்களிடமிருந்து எடுக்கப்பட்ட உயிரணுக்களின் கருக்களில், அத்தகைய கட்டி, ஒரு விதியாக, கண்டறியப்படவில்லை. இது பார் பாடி அல்லது செக்ஸ் குரோமாடின் என்று அழைக்கப்பட்டது. பார் உடல் ஒரு செயலற்ற X குரோமோசோமைக் குறிக்கிறது என்று பின்னர் நிறுவப்பட்டது. [பக்கம் 56 ⇒]

வாய்வழி சளி, யோனி எபிட்டிலியம் அல்லது மயிர்க்கால்கள் ஆகியவற்றின் செல்கள் பரிசோதிக்கப்படுகின்றன. டிப்ளாய்டு தொகுப்பில் உள்ள பெண்களின் உயிரணுக்களின் கருக்களில் இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அவற்றில் ஒன்று கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஏற்கனவே முற்றிலும் செயலிழக்கச் செய்யப்பட்டுள்ளது (சுழல், இறுக்கமாக நிரம்பியுள்ளது) மற்றும் ஹெட்டோரோக்ரோமாடின் ஒரு கொத்து வடிவில் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. அணு சவ்வு. செயலிழந்த குரோமோசோம் எக்ஸ் செக்ஸ் க்ரோமாடின் அல்லது பார் பாடி என்று அழைக்கப்படுகிறது, அதை செல் கருக்களில் கண்டறிய, ஸ்மியர்ஸ் அசிடார்சீன் மூலம் கறைபட்டது மற்றும் தயாரிப்புகள் வழக்கமான ஒளி நுண்ணோக்கியைப் பயன்படுத்தி பார்க்கப்படுகின்றன. பொதுவாக, பெண்களுக்கு X-குரோமாடின் ஒரு கட்டி இருக்கும், ஆனால் ஆண்களுக்கு அது இல்லை. [பக்கம் 26 ⇒]

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி. இது முதலில் 1942 இல் விவரிக்கப்பட்டது. அதிர்வெண் 1: 500-700 பிறந்த குழந்தைகள். நோயின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 80% கூடுதல் X குரோமோசோம் (47,XXY) காரியோடைப்பில் இருப்பதுடன் தொடர்புடையது. அத்தகைய சிறுவர்களில், மற்ற நோயாளிகளில் 15-25% எபிடெலியல் செல்களில் பார் உடல்கள் காணப்படுகின்றன, மொசைக் வடிவங்கள் பதிவு செய்யப்படுகின்றன. [பக்கம் 48 ⇒]

பார் உடல் என்பது ஒரு செயலிழந்த குரோமோசோம் X ஆகும், மேலும் இது அமுக்கப்பட்ட மற்றும் தீவிர நிறமுடைய உடலின் வடிவத்தில் இடைநிலை மையக்கருவில் கண்டறியப்படுகிறது. ஒரு விதியாக, இது அணுக்கரு மென்படலத்தின் உள் பக்கத்திற்கு அருகில் உள்ளது மற்றும் ஒரு ஓவல் அல்லது முக்கோண வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளது. ஒரு பார் உடலின் அளவு சராசரியாக 1 மைக்ரான் (±0.3) ஆகும். நியூக்ளியோலஸ் அல்லது மையமாக அமைந்துள்ள குரோமோசென்டர்கள் போன்ற இடைநிலை அணுக்கருவின் மற்ற எளிதில் படிந்த கட்டமைப்புகளிலிருந்து பார் உடல் வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும். [பக்கம் 36 ⇒]

வாய்வழி சளிச்சுரப்பியின் உயிரணுக்களில் குரோமாடின் X இன் கோட்பாட்டு அதிர்வெண் 100% என்றாலும், நடைமுறையில் பார் உடல்களை 30-40% உயிரணுக்களில் மட்டுமே கண்டறிய முடியும். இது பின்வரும் காரணிகளால் ஏற்படுகிறது: - கணக்கீட்டிலிருந்து மையமாக அமைந்துள்ள குரோமோசென்டர்களை விலக்குதல்; - சில செல்கள் ஒன்றின் மேல் ஒன்றின் மேல் ஒன்றாக இருப்பது, இது துல்லியமான பகுப்பாய்வை கடினமாக்குகிறது; - X குரோமோசோமின் ஒடுக்கத்தில் ஏற்படும் இடையூறுகளின் விளைவாக பார்-எதிர்மறை செல்கள் இருப்பது;... [பக்கம் 37 ⇒]

எக்ஸ் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மீறலுடன் தொடர்புடைய நோயியல் நிகழ்வுகளில் (கோனாடல் டிஸ்ஜெனிசிஸ்), பார் உடலை ஆண்களில் (47,XXY), பெண்களில் இல்லாதவர்கள் (45,X) அல்லது இரு பாலினங்களிலும் (பாலிசோமி) கூடுதல் பிரதிகளில் கண்டறியலாம். எக்ஸ்). [பக்கம் 37 ⇒]

சைட்டோஜெனடிக் முறையைப் பயன்படுத்தி, லிம்போசைட்டுகளின் கருக்கள் அல்லது புக்கால் சளிச்சுரப்பியின் புக்கால் எபிட்டிலியத்தின் செல்களில் பார் உடல்கள் அல்லது பாலின குரோமாடினை தீர்மானிப்பதன் மூலம் பாலின குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்களை விரைவாக கண்டறிவது சாத்தியமாகும். பெண்களில் X குரோமோசோம்களில் ஒன்று செயலிழக்கப்படுகிறது என்பது அறியப்படுகிறது. ஒரு பெண் காரியோடைப் பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, செயலிழந்த X குரோமோசோம், அணுக்கரு உறையின் கீழ் அமைந்துள்ள குரோமாடின் நன்கு படிந்த கச்சிதமான தொகுப்பாகத் தோன்றுகிறது. இந்த அமைப்பு செக்ஸ் குரோமாடின் அல்லது பார் உடல் என்று அழைக்கப்படுகிறது. சைட்டோஜெனட்டிகல் முறையில் பாலினத்தை தீர்மானிக்க அதன் கண்டறிதல் எளிய வழியாகும். X குரோமோசோமின் செயலிழக்கமானது அதன் சூப்பர் சுருள் மூலம் அடையப்படுகிறது, இது மரபணு படியெடுத்தல் சாத்தியமற்றது மற்றும் பிந்தையதை முடக்குகிறது. X குரோமோசோமில் 1000 க்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, மேலும் Y குரோமோசோமில் 100 மரபணுக்கள் மட்டுமே உள்ளன, எனவே X குரோமோசோம்களில் ஒன்றை செயலிழக்கச் செய்வது ஆண்கள் மற்றும் பெண்களில் வேலை செய்யும் மரபணுக்களின் அளவை சமப்படுத்த வழிவகுக்கிறது. இந்த நிகழ்வு டோஸ் இழப்பீட்டு விளைவு என்று அழைக்கப்படுகிறது. எக்ஸ்பிரஸ் நோயறிதலுக்கு, அசிட்டோர்சீனுடன் வழக்கமான கறை பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது பெண்களின் கன்னத்தின் எபிடெலியல் செல்களின் கருக்களின் சுற்றளவில் குரோமாடினின் ஒரு இருண்ட கட்டி, பார் பாடியைக் காண உதவுகிறது (46, XX). பொதுவாக, செக்ஸ் குரோமாடின் 100 இல் 10-30 செல்களில் காணப்பட வேண்டும், ஏனெனில் இந்த செல்களில் 10-30% மட்டுமே இடைநிலையில் உள்ளன, மீதமுள்ளவை பிரிக்கப்படுகின்றன. [பக்கம் 28 ⇒]

இடைநிலை அணுக்கருக்களில் உள்ள செயலற்ற X குரோமோசோம் மிகவும் ஒடுக்கப்பட்ட ஹீட்டோரோக்ரோமடிக் கட்டமைப்பின் தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளது (பார் உடல் என்று அழைக்கப்படுவது). செயலில் உள்ள ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம் போலல்லாமல், செயலற்ற X குரோமோசோம் S கட்டத்தின் முடிவில் மட்டுமே பிரதிபலிக்கிறது. செயலற்ற X குரோமோசோம் மூலம் குறியிடப்பட்ட கிட்டத்தட்ட அனைத்து மரபணுக்களும் வெளிப்படுத்தும் திறனை இழக்கின்றன. செயலற்ற நிலை மிகவும் நிலையானது, மேலும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே தனிப்பட்ட பகுதிகள் மீண்டும் செயல்படுகின்றன. சாதாரண வளர்ச்சியின் போது, ஒடுக்கற்பிரிவு ஏற்படுவதற்கு முன்பே கிருமி உயிரணுக்களில் மட்டுமே மீண்டும் செயல்படுத்தப்படுகிறது. [பக்கம் 100 ⇒]

செக்ஸ் ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் பெண்களின் சோமாடிக் செல்களில், செக்ஸ் குரோமாடின் ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் வடிவத்தில் கண்டறியப்படுகிறது - ஒரு சிறிய நன்கு நிற வட்ட அமைப்பு, 0.8-1.1 மைக்ரான் அளவு, அணு சவ்வுக்கு அருகில் அமைந்துள்ளது. செக்ஸ் குரோமாடின் பார்ரின் உடல் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் இது முதலில் இந்த விஞ்ஞானி பூனை நியூரான்களில் விவரிக்கப்பட்டது. மனிதர்கள் உட்பட அனைத்து பெண் பாலூட்டிகளின் உடலியக்க உயிரணுக்களிலும் பாலியல் ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் இருப்பது பின்னர் தெரியவந்தது. செக்சுவல் ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் என்பது X குரோமோசோம்களில் ஒன்றாகும், இது செயலற்ற, சூப்பர் சுருள் நிலையில் உள்ளது. பினோடிபிகலாக, மனிதர்களின் பாலினம் Y குரோமோசோமின் இருப்பு அல்லது இல்லாமையால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையால் அல்ல. ஜிகோட்டின் காரியோடைப்பில் குறைந்தது ஒரு Y குரோமோசோம் இருந்தால், X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை ஒன்றுக்கு மேல் இருந்தால், பினோடைப் ஆண் ஆகும். செல்களில் உள்ள பார் உடல்களின் எண்ணிக்கை எப்போதும் X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை விட ஒன்று குறைவாக இருக்கும். அதாவது, மனித உடலியக்க உயிரணுக்களில் ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே, ஆண்களும் பெண்களும் எப்போதும் செயலில் இருக்கும். பொதுவாக, ஒரு பெண்ணுக்கு இரண்டு, ஒரு ஆணுக்கு ஒரு X குரோமோசோம் உள்ளது, எனவே பாலியல் ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் வடிவத்தில் பெண்களில் இரண்டாவது X குரோமோசோமை செயலிழக்கச் செய்வது வளர்ச்சியைப் பாதிக்காத மரபணுக்களின் அளவு வேறுபாடுகளை ஈடுசெய்யும் ஒரு பொறிமுறையாக செயல்படுகிறது. X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட பாலியல் பண்புகள் மற்றும் பண்புகள். அதே பொறிமுறையானது X-குரோமோசோமால் அனூப்ளோயிடிகளின் கேரியர்களுக்கு சாதகமான காரணியாக மாறியது. எத்தனை X குரோமோசோம்களை எடுத்துச் சென்றாலும் ஒன்று மட்டுமே மரபணு ரீதியாக செயல்படும். மீதி... [பக்கம் 45 ⇒]

எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் ஆசிரிய பாலியல் ஹீட்டோரோக்ரோமாடினாக உள்ளன. எனவே, சோமாடிக் செல்களில் உள்ள பார் உடல்களின் எண்ணிக்கையால், அனூப்ளோயிடியின் வடிவத்தை கண்டறிய முடியும். எடுத்துக்காட்டாக, 47, XXX என்ற காரியோடைப் உள்ள பெண்களில், இரண்டு பார் உடல்கள் காணப்படுகின்றன, மேலும் 45, XO என்ற காரியோடைப் உள்ள பெண்களில் - எதுவுமில்லை. XXY காரியோடைப் உள்ள ஆண்களுக்கு ஒன்று உள்ளது. திட்டம் "மனித மரபணு" டிஎன்ஏ உடன் பணிபுரியும் விரைவான முறைகளின் அடிப்படையில் மூலக்கூறு ஆராய்ச்சிக்கான புதிய தொழில்நுட்பங்களின் வளர்ச்சியுடன், பல்வேறு முறையான குழுக்களின் ஒப்பீட்டு பகுப்பாய்வுக்காக கணினி தொழில்நுட்பங்களின் மூலக்கூறு மரபணு ஆராய்ச்சியின் நடைமுறையில் அறிமுகப்படுத்தப்பட்டது. உயிரணு மற்றும் ஒட்டுமொத்த உயிரினத்தின் மரபணு கருவியின் மீது செலுத்தப்பட்ட செல்வாக்கு மற்றும் டிஎன்ஏ துண்டின் நியூக்ளியோடைடு வரிசையின் அடிப்படையில் செயற்கை நொதிகளை உருவாக்கும் சாத்தியம், மூலக்கூறு மரபியல் வளர்ச்சியின் வேகம் ஒரு விரைவான தன்மையைப் பெற்று, அதன் தோற்றத்திற்கு வழிவகுத்தது. 80களின் பிற்பகுதி. சர்வதேச திட்டம் "மனித மரபணு". இந்த உலகளாவிய திட்டம் மனித மரபணுவை உருவாக்கும் மூன்று பில்லியன் நியூக்ளியோடைடு அலகுகளின் முழுமையான வரிசையாகும். அத்தகைய ஒரு திட்டத்தை ஏற்றுக்கொள்வது என்பது மூலக்கூறு உயிரியலின் வளர்ச்சியின் தன்மை முற்றிலும் புதிய நிலையை எட்டியுள்ளது என்பதாகும். ஏற்பட்டுள்ள தொழில்நுட்பத்தின் தரமான பாய்ச்சல் அடிப்படையில் புதிய சிக்கல்களைத் தீர்க்க அனுமதிக்கிறது. [பக்கம் 46 ⇒]

ஃபேகல்டேட்டிவ் ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் எப்பொழுதும் இன்டர்ஃபேஸ் நியூக்ளியஸில் தோன்றுவதில்லை. மெட்டாபேஸ் குரோமோக்ரோமாடினில், ஃபேகல்டேட்டிவ் ஹெட்டோரோக்ரோமாடின் கண்டறியப்படவில்லை. எடுத்துக்காட்டாக, டிப்ளாய்டு தொகுப்பில் உள்ள * icioK பெண்களின் கருக்களில் இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன, pnormkh ஒன்று கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஏற்கனவே முற்றிலும் செயலிழந்து (சுழல், இறுக்கமாக நிரம்பியுள்ளது) மற்றும் ஒரு கொத்து வடிவத்தில் தெரியும். அணு சவ்வுடன் இணைக்கப்பட்ட ஹீட்டோரோஃபோமாடின். இதற்கு நன்றி, ஆண்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு டோஸ் Ch குரோமோசோம் மரபணுக்கள் இருப்பதால், பாலினத்துடன் இணைக்கப்பட்ட செயல்படும் மரபணுக்களின் எண்ணிக்கையில் பெண் மற்றும் ஆண் உயிரினங்கள் சமநிலையில் உள்ளன. செயலிழந்த X குரோமோசோம் செக்ஸ் குரோமோசோம் I அல்லது பார் உடல் என்று அழைக்கப்படுகிறது. செக்ஸ் குரோமாடின் பொதுவாக புக்கால் சளிச்சுரப்பியின் எபிடெலியல் செல்களை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பெண்களில் பார்ஸ் டேஸ் I இல்லாதது ஒரு குரோமோசோமால் நோயைக் குறிக்கிறது - ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி (காரியோடைப் 45, XO). ஆண்களில் உடல் III fiappa இருப்பது ஒரு பரம்பரை நோயைக் குறிக்கிறது - க்ளீன் 14-மெர் நோய்க்குறி (காரியோடைப் 47, XXY). [பக்கம் 17 ⇒]

எக்ஸ்பிரஸ் கண்டறிதல் என்பது வாய்வழி சளி, யோனி எபிட்டிலியம் அல்லது மயிர்க்கால்களின் செல்களின் உட்கருவில் உள்ள பாலியல் எக்ஸ்-குரோமாடின் (பார் உடல்கள்) பற்றிய ஆய்வு ஆகும். எக்ஸ்-செக்ஸ் குரோமாடினைக் கண்டறிய, ஸ்மியர்ஸ் அசிடார்சீன் மூலம் கறைபட்டு, வழக்கமான ஒளி நுண்ணோக்கியைப் பயன்படுத்தி ஸ்லைடுகள் பார்க்கப்படுகின்றன. பொதுவாக, பெண்களுக்கு X-குரோமாடின் ஒரு கட்டி இருக்கும், ஆனால் ஆண்களுக்கு இல்லை. [பக்கம் 37 ⇒]

ஃபேகல்டேட்டிவ் ஹீட்டோரோக்ரோமாடினின் ஒரு சிறந்த உதாரணம், செயல்பாட்டு ரீதியாக செயலற்ற (செயலற்ற) எக்ஸ் குரோமோசோம் ஆகும், இது இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களைக் கொண்ட இடைநிலை சோமாடிக் செல்களில் வழங்கப்படுகிறது, இது செக்ஸ் குரோமாடின் உடல் (பார் உடல்) என்று அழைக்கப்படும் வடிவத்தில். பெண் கருவில் உள்ள X குரோமோசோம்களில் ஒன்றை செயலிழக்கச் செய்வது ஆரம்பகால கரு உருவாக்கத்தில் நிகழ்கிறது, இன்னும் துல்லியமாக பிளாஸ்டோசிஸ்ட் கட்டத்தில், ஓசைட்டுகள் ஒடுக்கற்பிரிவுக்குள் நுழைவதற்கு முன்பு அதன் மறுசெயல்பாடு நிகழ்கிறது. மீளக்கூடிய ஹீட்டோரோக்ரோமாடிசேஷனுக்கு ஒரு உதாரணம் பாலின வெசிகல் ஆகும், இது எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம்களால் ஸ்பெர்மாடோஜெனீசிஸில் உருவாகிறது மற்றும் ஒடுக்கற்பிரிவின் ப்ரோபேஸ் (ஜிகோடீன் - பேச்சிடீன் நிலைகளில்) மட்டுமே காணப்படுகிறது. [பக்கம் 7 ⇒]

குரோமோசோமால் ஏற்றத்தாழ்வுகளை மகப்பேறுக்கு முந்தைய கண்டறிதலுக்கு, குறிப்பாக முதிர்ந்த வயதுடைய கர்ப்பிணிப் பெண்களில் அல்லது ஏற்கனவே குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுத்தவர்களில், வளர்ப்பு அம்னோடிக் திரவ செல்கள் மற்றும் கருவின் தோற்றத்தின் செல்கள் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. கர்ப்பத்தின் மூன்றாவது மூன்று மாதங்களில் பயாப்ஸி செய்யப்பட்ட கோரியானிக் வில்லியிலிருந்து மெட்டாஃபேஸ் தயாரிப்புகளையும் தயாரிக்கலாம். செக்ஸ் குரோமாடின் ஆய்வு இடைநிலையில் இருக்கும் அணுக்கரு செல்களைப் பயன்படுத்தி மேற்கொள்ளப்படலாம். வாய்வழி சளி மற்றும் மயிர்க்கால்களில் இருந்து செல்கள் மிக எளிதாகக் கிடைக்கின்றன, ஆனால் அறுவை சிகிச்சை, பிரேத பரிசோதனை மற்றும் வளர்ப்பு ஆகியவற்றிலிருந்து பெறப்பட்ட செல்கள் பயனுள்ளதாக இருக்கும். எக்ஸ் குரோமாடின் (முன்னர் பார் உடல்கள் என்று அழைக்கப்பட்டது) அணு சவ்வுடன் இணைக்கப்பட்ட அமுக்கப்பட்ட உடல்கள் ஆகும், இது ஒரு X குரோமோசோமில் இருந்து குரோமாடினைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் சாதாரண பெண் செல்களில் உள்ளது. ஒவ்வொரு தனி உயிரணுவிலும், X குரோமாடின் மரபணு செயலிழந்த பிற்பகுதியில் உள்ள X குரோமோசோம் மூலம் உருவாகிறது. எனவே, X குரோமாடின் உடல்களின் எண்ணிக்கை, ஒன்றுக்கு மேலே உள்ள X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையின் குறிகாட்டியாக செயல்படுகிறது. ஒய்-குரோமாடின், ஒய் குரோமோசோமின் முக்கிய மரபணு செயலிழந்த பிரிவு, அக்ரிடைன் ஸ்டைனிங் மற்றும் ஃப்ளோரசன்ஸ் மைக்ரோஸ்கோபி மூலம் கண்டறியக்கூடியது, Y- கொண்ட செல்களின் இடைநிலை கருக்களில் உள்ளது (எடுத்துக்காட்டாக, 48, XXYY செல்கள் ஒரு X-குரோமாடின் மற்றும் இரண்டு Y- குரோமாடின் வெகுஜனங்கள்). மலட்டுத்தன்மையின் தெளிவற்ற சந்தர்ப்பங்களில், டெஸ்டிகுலர் பயாப்ஸியில் இருந்து ஒடுக்கற்பிரிவு குரோமோசோம்களின் தயாரிப்புகள் தகவலறிந்தவை. அவர்களின் உதவியுடன், இடமாற்றங்கள் மற்றும் மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட ஒடுக்கற்பிரிவு இணைத்தல் கோளாறுகளை அடையாளம் காண முடியும். மிகவும் நுட்பமான குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைத் தீர்மானிக்க, வழக்கமான சைட்டோஜெனடிக் முறைகள் மறுசீரமைப்பு டிஎன்ஏ நுட்பங்களுடன் கூடுதலாக வழங்கப்படலாம். பொருத்தமான இருப்பிடம்- அல்லது பிரிவு-குறிப்பிட்ட ஆய்வுகள் மூலம், எந்தப் பகுதிகள் மறுசீரமைப்புகளால் பாதிக்கப்படுகின்றன என்பதைக் கண்டறிய முடியும், அதற்கான பட்டை தொழில்நுட்பத்தின் தீர்மானம் கண்டறிய போதுமானதாக இல்லை. RFLP ஆய்வுகள் (மேலே குறிப்பிடப்பட்டவை) சில சமயங்களில் கருவில் உள்ள ஒரு குறிப்பிட்ட குரோமோசோமின் தோற்றத்தை அடையாளம் காண பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதலில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோய்களுக்கு ஆபத்தில் இருக்கும் கர்ப்பங்களில் இது பயனுள்ளதாக இருக்கும், ஏனெனில் இது ஒரு ஆண் கருவின் ஒற்றை X குரோமோசோம் குடும்பத்தில் இயங்கும் ஒரு குறிப்பிட்ட நோயை உண்டாக்கும் இடத்தைக் கொண்டு செல்கிறதா என்பதை தீர்மானிக்க முடியும். டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு அல்லது ஹீமோபிலியா. ஹண்டிங்டனின் கொரியாவைப் போலவே, ஒரு மேலாதிக்க வகை பரம்பரையுடன் வரும் நிலைமைகளின் கீழ் மறுசீரமைப்பு நுட்பமும் தகவலறிந்ததாக இருக்கும். இந்த வழக்கில், கருவின் மரபணுவில் தேவையற்ற பிறழ்ந்த மரபணுவின் இருப்பு, பிறழ்ந்த மரபணுவுடன் நெருக்கமாக இணைக்கப்பட்ட RFLP இருப்பதன் மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ஒரு சில சந்தர்ப்பங்களில், பிறழ்ந்த மரபணுக்களுக்கும் ஆய்வுகள் கிடைக்கின்றன. Y குரோமோசோம்-குறிப்பிட்ட ஆய்வுகள் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி அல்லது அமினோசென்டெசிஸ் மூலம் பெறப்பட்ட ஒரு சில செல்களில் இருந்து கரு அல்லது கருவின் பாலினத்தை தீர்மானிக்க முடியும். இந்த முறையானது இருபாலினத்தின் தெளிவற்ற நிகழ்வுகளிலும் கண்டறியும் மதிப்பைக் கொண்டுள்ளது, இதனால் Y குரோமோசோம் அல்லது அதன் பிரிவை மரபணுவில் கண்டறிய முடியும். சில சந்தர்ப்பங்களில், வெளிப்புற காரணிகளால் (கதிர்வீச்சு, இரசாயன வெளிப்பாடு, வைரஸ்) ஏற்படும் மரபணுப் பொருட்களுக்கு சேதம் ஏற்படுவதைக் கண்டறிய, மெட்டாஃபேஸில் உள்ள குரோமோசோம்களை பகுப்பாய்வு செய்வது அவசியமாகிறது. விவோவில் பெருகும் செல்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட தனிநபர் அல்லது ஒட்டுமொத்த மக்கள்தொகையில் இத்தகைய புண்களைக் கண்டறிய பயன்படுத்தப்படலாம். ஒரு மாற்று முறையாக, சோதனை முகவருக்கு வெளிப்படும் உயிரணுக்களின் கலாச்சாரத்தைப் படிப்பது, அதன் கிளாஸ்டோஜெனீசிஸ் (அதாவது, குரோமோசோம் உடைப்பு) அல்லது குரோமாடிட் பரிமாற்றம் மற்றும் மறுசீரமைப்புகளைத் தூண்டுவதற்கான திறனைத் தீர்மானிக்கிறது. மெட்டாபேஸ்-குரோமோசோமால் பகுப்பாய்வைக் காட்டிலும் குறைவான சிக்கலான ஒரு சோதனை அமைப்பு, ஆனால் விவோ மற்றும் விட்ரோ இரண்டிலும் நிகழும் குரோமோசோமால் இடைவெளிகளைத் தீர்மானிக்க மிகவும் பொருத்தமானது, இது மைக்ரோநியூக்ளியுடன் செல்களின் விகிதத்தை நிர்ணயிப்பதாகும். சென்ட்ரோமியர் இல்லாத குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி அனாபேஸில் தாமதமாகி (நிச்சயமாக நடக்கும்) மற்றும் டெலிஃபேஸில் ஒரு தனி அணுக்கருவில் இணைக்கப்பட்டால் மைக்ரோநியூக்ளியஸ் உருவாகிறது. மக்கள்தொகையின் கிளாஸ்டோஜெனிக் வெளிப்பாட்டைப் படிக்கும் போது மைக்ரோநியூக்ளியஸ் பகுப்பாய்வு தகவலறிந்ததாகும், இது பிறழ்வு மற்றும் புற்றுநோயியல் வெளிப்பாட்டிற்கு சமமானதாகும். 214... [பக்கம் 214 ⇒]

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளிடையே அதிர்வெண் 1: 10,000 - X குரோமோசோமில் மோனோசோமி (காரியோடைப் 45, X0) - ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி. பினோடைப் பெண், ஆனால் பார் உடல்கள் சோமாடிக் செல்களில் இல்லை. தாமதமான பாலியல் வளர்ச்சி, கருவுறாமை, வளர்ச்சி குன்றியது. அதிர்வெண் - 1: 5000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள். - ஒய் குரோமோசோமின் முன்னிலையில் எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ள விலகல் (காரியோடைப் 47, XXY) - க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி. சோமாடிக் செல்கள் ஒரு பார் உடலைக் கொண்ட ஆண்கள். குறைவான பொதுவான மரபணு வகைகள்: 48, XXYY, 48, XXXY. தாமதமான பாலியல் வளர்ச்சி, கருவுறாமை, உடல் விகிதாச்சாரத்தில் அதிக வளர்ச்சி (நீளமான கைகால்கள், குறுகிய மார்பு), மனநல குறைபாடு அடிக்கடி காணப்படுகிறது. அதிர்வெண் - 1: 700 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள். 6. மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனை - ஒரு சிறப்பு வகை மருத்துவ பராமரிப்பு - பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதில் மிகவும் பொதுவான வகையாகும். அதன் சாராம்சம் ஒரு பரம்பரை நோயியல் கொண்ட ஒரு குழந்தையின் பிறப்புக்கான முன்கணிப்பைத் தீர்மானிப்பது, இந்த நிகழ்வின் சாத்தியக்கூறுகளை ஆலோசனை செய்பவர்களுக்கு விளக்குவது மற்றும் மேலும் குழந்தை பிறப்பைப் பற்றி முடிவெடுக்க குடும்பத்திற்கு உதவுவது. 20 களின் பிற்பகுதியில், எஸ்.என். ரஷ்யாவில் டேவிடென்கோவ், உலகில் முதன்முறையாக, நரம்பியல் மனநல தடுப்பு நிறுவனத்தில் மருத்துவ-மரபணு ஆலோசனையை ஏற்பாடு செய்தார். மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் பணிகள் மற்றும் முறைகளை அவர் தெளிவாக வகுத்தார். இருப்பினும், இந்த தடுப்புத் துறையின் வளர்ச்சி மற்றும் ஒட்டுமொத்த மனித மரபியல் வளர்ச்சி 1930களில் கிட்டத்தட்ட அனைத்து வளர்ந்த நாடுகளிலும் குறைந்தது. நாஜி ஜெர்மனி இனப்படுகொலையை நியாயப்படுத்த மரபணுக் கருத்துகளைப் பயன்படுத்தியது மற்றும் கட்டாய கருத்தடையை "இன ஆரோக்கியத்தின்" முறையாக அறிமுகப்படுத்தியதே இதற்குக் காரணம். "மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனை" என்ற சொல் இரண்டு கருத்துகளை வரையறுக்கிறது: 1) ஒரு மரபியல் நிபுணருடன் கலந்தாலோசிப்பது மருத்துவக் கருத்தாக; 2) எந்தவொரு சுகாதாரப் பிரிவில் உள்ள ஒரு கட்டமைப்பு அலகு (மருத்துவமனை, சங்கம், கிளினிக் போன்றவை). மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனைக்கான அறிகுறிகள்: 1) பிறவி குறைபாடுள்ள குழந்தையின் பிறப்பு; 2) வார்த்தையின் பரந்த பொருளில் குடும்பத்தில் நிறுவப்பட்ட அல்லது சந்தேகிக்கப்படும் பரம்பரை நோய்; 3) குழந்தையின் தாமதமான உடல் வளர்ச்சி அல்லது மனநல குறைபாடு; 4) மீண்டும் மீண்டும் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகள், கருச்சிதைவுகள், இறந்த பிறப்புகள்; 5) உடன்பிறந்த திருமணங்கள்; 6) முதல் 3 மாதங்களில் சந்தேகத்திற்குரிய அல்லது அறியப்பட்ட டெரடோஜென்களின் வெளிப்பாடு. கர்ப்பம்; 7) கர்ப்பத்தின் சாதகமற்ற போக்கு. கொள்கையளவில், ஒவ்வொரு திருமணமான தம்பதிகளும் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும் 40... [பக்கம் 40 ⇒]

இது பார் உடல் அல்லது பாலியல் ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் ஆகும். அதன் அடையாளம் பாலினத்தின் சைட்டோஜெனடிக் கண்டறிதலின் எளிய முறையாகும். ஒய் குரோமோசோமில் நடைமுறையில் எக்ஸ் குரோமோசோமின் மரபணுக்களின் ஹோமோலாஜ்கள் இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்வோம், இருப்பினும், எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்றை செயலிழக்கச் செய்வது ஆண்களிலும் பெண்களிலும் உள்ள பாலின குரோமோசோம்களில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட பெரும்பாலான மரபணுக்களின் டோஸ் என்பதற்கு வழிவகுக்கிறது. அதே தான், அதாவது, பெண்களில் X குரோமோசோம் செயலிழக்கப்படுவது மரபணு அளவை ஈடுசெய்யும் வழிமுறைகளில் ஒன்றாகும். X குரோமோசோமின் செயலிழக்கச் செயல்முறை லியோனைசேஷன் என்று அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் இது சீரற்றது. எனவே, பெண்களின் உடலில், தந்தை அல்லது தாய்வழி தோற்றம் கொண்ட செயலற்ற X குரோமோசோம் கொண்ட உயிரணுக்களின் விகிதம் தோராயமாக ஒரே மாதிரியாக இருக்கும். எனவே, X குரோமோசோமில் உள்ள ஒரு மரபணுவில் பிறழ்வு ஏற்படுவதற்கு பன்முகத்தன்மை கொண்ட பெண்கள் மொசைக் பினோடைப்பைக் கொண்டுள்ளனர் - உயிரணுக்களின் ஒரு பகுதி சாதாரண அலீலைக் கொண்டுள்ளது, மற்றொன்று விகாரம் கொண்டது. அத்தியாயம் 1.3. தன்னிச்சையான மற்றும் தூண்டப்பட்ட பிறழ்வு வெற்றி... [பக்கம் 22 ⇒]

பெண் உடலின் அதிக உயிர்ச்சக்தி உயிரியல், நாளமில்லா, நடத்தை, சமூக மற்றும் பிற காரணிகளால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பார் மற்றும் பெர்ட்ராம் (1949) ஆண்களின் அதே உயிரணுக்களில் இல்லாத பெண்களின் நரம்பு செல்களின் கருக்களில் குரோமாடின் ஒரு தீவிர நிறக் கொத்து இருப்பதைக் கண்டுபிடித்தனர். அவர்கள் அதை செக்ஸ் குரோமாடின் (பார் உடல்) என்று அழைத்தனர். செயலற்ற (செயலற்ற) நிலையில் இருக்கும் இரண்டு X குரோமோசோம்களில் பார் உடல் ஒன்று என்பதும், பார் உடல்களின் எண்ணிக்கை எப்போதும் காரியோடையில் உள்ள X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை விட ஒன்று குறைவாக இருப்பதும் பின்னர் கண்டறியப்பட்டது. 13... [பக்கம் 13 ⇒]

பெண் பாலூட்டிகளின் சோமாடிக் செல்களில் முறையே இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன, மேலும் அவற்றில் உள்ள மரபணுக்களின் தொகுப்பு ஆண்களின் சோமாடிக் செல்களுடன் ஒப்பிடும்போது இரட்டிப்பாகும், அவை கருவில் ஒரே ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளன. பெண்களில் மரபணுக்களின் அளவை ஈடுசெய்ய, பார் பாடி எனப்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட அணுக்கரு அமைப்பை உருவாக்குவதன் மூலம் எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்று செயலிழக்கப்படுகிறது. இந்த செயல்முறை வெளிப்பாட்டின் அடிப்படையிலானது... [பக்கம் 105 ⇒]

பார் உடல் அணுக்கரு உறையுடன் இணைக்கப்படலாம், சுதந்திரமாக காரியோபிளாஸில் அமைந்திருக்கலாம் அல்லது இரத்த அணுக்களின் கருக்களில் (நியூட்ரோபில்களில் "முருங்கை") கருவின் செயல்முறையை பிரதிநிதித்துவப்படுத்தலாம். 7. பாலினத்தின் குரோமோசோமால் நோய்கள். ஒடுக்கற்பிரிவு செயல்பாட்டின் போது பாலின குரோமோசோம்களின் வேறுபாடு சீர்குலைந்தால், ஒரு நபர் குரோமோசோமால் பாலின நோய்களை உருவாக்கலாம்: ♀ ♂ X Y XY 0... [பக்கம் 57 ⇒]

XX மற்றும் XY சாதாரண பெண் மற்றும் ஆண் உடல்கள். XX* என்பது தாயிடமிருந்து இரு பாலின குரோமோசோம்களையும் பெற்ற ஒரு சாதாரண பெண் உடலாகும். XY* என்பது தந்தையிடமிருந்து இரு பாலின குரோமோசோம்களையும் பெற்ற ஒரு சாதாரண ஆண் உயிரினமாகும். Y0, 00 - சாத்தியமில்லாத நபர்கள். XXX - டிரிசோமி எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் - 47, XXX. பினோடைப் பெண். நிகழ்வின் அதிர்வெண் 1:800–1:1000 ஆகும். சோமாடிக் செல்களின் கருக்கள் 2 பார் உடல்களைக் கொண்டுள்ளன. உயர் வளர்ச்சி. ஆண் உடல் வகை. 75% வழக்குகளில், மனநல குறைபாடு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. முதன்மை மற்றும் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் வளர்ச்சியடையவில்லை, கருப்பை செயல்பாடு பலவீனமடைகிறது. சில சமயம் அவர்களுக்கு குழந்தைகளும் பிறக்கலாம். X0 - ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி. காரியோடைப் - 45, X0. பினோடைப் பெண். நிகழ்வின் அதிர்வெண் 1:2000–1:3000 ஆகும். சோமாடிக் செல்களின் கருக்களுக்கு பார் உடல் இல்லை. பெரியவர்களில் உயரம் 135-145 செ.மீ. குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள்: குறுகிய கழுத்து, தலையின் பின்பகுதியிலிருந்து தோள்பட்டை வரை தோல் மடிப்பு, காதுகளின் குறைந்த இடம், தலையின் பின்புறத்தில் குறைந்த முடி வளர்ச்சி, விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களின் மூட்டுகளில் மாற்றம். , 15% வழக்குகளில் பிறவி இதய குறைபாடுகள் மற்றும் சிறுநீரக முரண்பாடுகள். கருப்பைகள் மற்றும் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் வளர்ச்சியடையவில்லை. அத்தகைய நோயாளிகள் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்கள். இந்த நோய்க்குறி மூலம், நுண்ணறிவு பாதிக்கப்படுவதில்லை. சிகிச்சை: ஆரம்பகால ஹார்மோன் சிகிச்சை. XXY, XXXY - க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி. காரியோடைப் - 47, XXY, 48, ХXXY. பினோடைப் ஆண். நிகழ்வின் அதிர்வெண் 1:400–1:500 ஆகும். சோமாடிக் செல்களின் கருக்கள் ஒன்று அல்லது இரண்டு பார் உடல்களைக் கொண்டிருக்கின்றன. உயர் வளர்ச்சி. பெண் உடல் வகை. கின்கோமாஸ்டியா - விரிவாக்கப்பட்ட பாலூட்டி சுரப்பிகள். கூந்தல் மோசமாக வளர்ச்சியடைந்துள்ளது, விந்தணுக்கள் வளர்ச்சியடையவில்லை, விந்தணுக்களின் செயல்முறை சீர்குலைந்துள்ளது (தனிநபர்கள் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்கள்), ஆனால் பாலியல் அனிச்சைகள் பாதுகாக்கப்படுகின்றன. நுண்ணறிவு குறைகிறது. மரபணு வகைகளில் X குரோமோசோம்கள் அதிகமாக இருந்தால், அறிவுத்திறன் பாதிக்கப்படும். 57... [பக்கம் 57 ⇒]

காரியோடைப்பில் இரண்டாவது பாலின குரோமோசோம் இல்லாத நிலையில், gonads: a) வேறுபடுத்துகின்றன; b) வேறுபடுத்தப்படவில்லை; c) அவற்றின் இடத்தில் இணைப்பு திசு வடங்கள் உருவாகின்றன; ஈ) பகுதியளவு அட்ராபி; இ) முற்றிலும் அட்ராபி. 94. மனிதர்களில் பாலினத்தின் உடல் ரீதியான தீர்மானங்களின் மீறல்களின் எடுத்துக்காட்டுகள்: a) மரபணு பாலினம்; b) ஓரினச்சேர்க்கை; c) டிரான்ஸ்வெஸ்டிசம்; ஈ) கேமடிக் செக்ஸ்; இ) ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம். 95. டிரான்ஸ்வெஸ்டிசம் என்பது ஒரு நபர்: அ) வேறு பாலினத்தின் பாலியல் துணையைத் தேர்ந்தெடுக்கும் போது ஏற்படும் ஒரு நிகழ்வு; b) ஒரே பாலினத்தின் பாலியல் துணையைத் தேர்ந்தெடுக்கிறது; c) எதிர் பாலினத்தவரின் ஆடைகளை அணிவதன் மூலம் பாலியல் திருப்தி அடையப்படுகிறது; ஈ) அவரது பாலினத்தை மாற்ற விரும்புகிறார்; ஈ) மலட்டுத்தன்மை. 96. ஷெரெஷெவ்ஸ்கி–டர்னர் நோய்க்குறிக்கான காரியோடைப் பதிவு: a) 46,ХY,5p–; b) 45,X0; c) 47,XXY; ஈ) 47,XX,21+; இ) 46,XX,9p+. 97. க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறிக்கான காரியோடைப் பதிவு: a) 47,XXY; b) 45,X0; c) 47,XXX; ஈ) 46,XY; இ) 46,XY,9p+. 98. பார் உடல்: a) செயலில் உள்ள Y குரோமோசோம்; b) செயலிழந்த Y குரோமோசோம்; c) செயலில் உள்ள X குரோமோசோம்; ஈ) செயலிழந்த X குரோமோசோம்; இ) செயலிழந்த X- மற்றும் Y-குரோமோசோம்கள். மனித மரபியல் அடிப்படைகள் (பாடங்கள் I, II) 99. மனித மரபியல் படிப்பதில் உள்ள சிரமங்கள்: அ) எளிய காரியோடைப்; b) ஆரம்ப பருவமடைதல்; c) ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான சந்ததியினர்; ஈ) அதிக எண்ணிக்கையிலான சந்ததியினர்; ஈ) பரிசோதனை சாத்தியம். 100. மரபியல் பகுப்பாய்வின் நிலைகள்: a) அனமனிசிஸ் சேகரிப்பு; b) மக்கள்தொகையில் மரபணுக்கள் மற்றும் மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்களை தீர்மானித்தல்; c) குரோமோசோமின் மரபணு வரைபடத்தை உருவாக்குதல்; ஈ) ஒரு பண்பின் வெளிப்பாட்டில் சுற்றுச்சூழலின் பங்கைப் படிப்பது; ஈ) பரம்பரை பகுப்பாய்வு. 101. சைட்டோஜெனடிக் முறையின் நிலைகளின் வரிசை: 1) ஹைபோடோனிக் NaCl தீர்வுடன் செல்கள் சிகிச்சை; 2) குரோமோசோம் கறை; 3) மெட்டாஃபேஸ் கட்டத்தில் கொல்கிசினுடன் மைட்டோசிஸை நிறுத்துதல்; 4) செயற்கை ஊட்டச்சத்து ஊடகத்தில் செல் வளர்ப்பு; 5) PHA மூலம் மைட்டோஸின் தூண்டுதல்: a) 1-5-3-4-2; b) 4–5–3–1–2; c) 4–1–5–3–2; ஈ) 5–3–4–1–2; இ) 4–5–1–3–2. 102. Holzinger சூத்திரம் கணக்கிடப் பயன்படுகிறது: a) மக்கள்தொகையில் மரபணுக்கள் மற்றும் மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்; b) பரம்பரை குணகம்; c) பண்பின் வெளிப்பாட்டில் சுற்றுச்சூழலின் பங்கு; ஈ) பரம்பரை நிகழ்தகவு; இ) மரபணு அபாயத்தின் அளவு. 103. மனித மரபியலின் உயிர்வேதியியல் முறைகள் ஆய்வு: a) பொது இரத்த பரிசோதனை; b) இரத்த பிளாஸ்மா நொதிகளின் செயல்பாடு; c) இரைப்பை சாறு நொதிகளின் செயல்பாடு; ஈ) முதன்மை சிறுநீரின் கலவை; இ) என்சைம்களின் இடஞ்சார்ந்த அமைப்பு. 210... [பக்கம் 210 ⇒]

டேன்டெம் ரிபீட் 8.1 டி-பேண்டிங் 5.4 டெலோமியர் 5.1 டெலோமரேஸ் 5.6 டெலோமெரிக் ரிபீட்ஸ் 5.6 டெலோஃபேஸ் 5.2 பார் பாடி 10.1 டெஸ்டிகுலர் ஃபெமினிசேஷன் 9.3 டோபோயிசோமரேஸ் 6.3 பாயிண்ட் பிறழ்வு 6.10 டிரான்ஸ்கிரிப்ட் 10 டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் 6.10. 3 டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் 6.3 இடமாற்றம் 5.9 மொழிபெயர்ப்பு 6.5 டிரான்ஸ்போசன்கள் 6.9 பரிமாற்ற ஆர்என்ஏ 6.1 டிரிப்ளோயிடி 5.8 டிரிசோமி 5.8 டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ் 11.2 மனநல குறைபாடு 12.2 தனித்துவமான டிஎன்ஏ வரிசைகள் 8.1 ஃபெனில்கெட்டோனூரியா 9.3 ஃபைப்ரோடிஸ்ப்ளாசியா 9.3 பிலடெல்பியா குரோமோசோம் 5.9 உடையக்கூடிய தளம் 5.9 319... [பக்கம் 177 ⇒]

ஒரு மரபணுவின் செயல்பாட்டுக் களம் - கொடுக்கப்பட்ட மரபணுவின் செயல்பாட்டின் வெளிப்பாட்டின் பகுதி (முடி இருப்பிடத்தின் தெளிவாக வரையறுக்கப்பட்ட எல்லை) பாலிடாக்டைலி - பாலிடாக்டிலி. ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை. பாலிமர் என்பது ஒரே மாதிரியான கட்டமைப்பு கூறுகளைக் கொண்ட சிக்கலான கட்டமைப்பைக் கொண்ட ஒரு வேதியியல் கலவை ஆகும் - மோனோமர்கள். பாலிமரேஸ்கள் - தனிப்பட்ட மோனோமர்களை பாலிமர் மூலக்கூறாக இணைக்கும் என்சைம்கள் (டிஎன்ஏ பாலிமரேஸ், ஆர்என்ஏ பாலிமரேஸ்). பாலிமேரியா என்பது பல அல்லாத ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணுக்களின் ஒரு வகையான தொடர்பு ஆகும், இதில் ஒவ்வொன்றும் ஒரு பண்பின் அளவு வெளிப்பாட்டை மேம்படுத்துகிறது (உயரம், வண்ண தீவிரம்). பாலியோவுலேஷன் என்பது ஒரு நபரின் பல முட்டைகளை ஒரே நேரத்தில் முதிர்ச்சியடைவதாகும். டிசைகோடிக் இரட்டையர்களின் வளர்ச்சிக்கான காரணம். பாலிப்ளோடி - ஒரு கலத்தில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு, ஹாப்ளாய்டின் பல மடங்கு (3n-டிரிப்ளோயிட், 4n-டெட்ராப்ளோயிட் போன்றவை). பாலிசோம்கள் - ரைபோசோம்களின் குழுக்கள். பாலிடீன்ஸ் - ராட்சத (பாலிடீன்) குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை அதிகரிக்காமல் மீண்டும் மீண்டும் டிஎன்ஏ நகலெடுக்கும் செயல்முறை. பாலியம்ப்ரியோனி என்பது ஒரு சிறப்பு வகை பாலின இனப்பெருக்கம் ஆகும், இதில் ஒரு ஜிகோட்டில் இருந்து பல கருக்கள் உருவாகின்றன. மோனோசைகோடிக் இரட்டையர்களின் வளர்ச்சிக்கான காரணம். முழுமையான ஆதிக்கம் - அலெலிக் மரபணுக்களின் தொடர்பு வகை, இதில் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அலீல் பின்னடைவை முழுவதுமாக அடக்குகிறது (மஞ்சள் பட்டாணி நிறம் பச்சை செக்சுவல் எக்ஸ்-குரோமடின் (பார் உடல்) மீது ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது - சுழல்படுத்தப்பட்ட செயல்படாத எக்ஸ் குரோமோசோம்; சோமாடிக் உட்கருவின் இடைநிலையில் கண்டறியப்பட்டது ஒரு சிறிய அடர்த்தியான உருவாக்கம் வடிவில் பெண்களின் செல்கள் (ஆண்களில் - க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் உடன்) பாலிமெரியா என்பது பல அல்லாத மேலாதிக்க மரபணுக்களின் ஒரு வகை தொடர்பு ஆகும், இதில் ஒவ்வொன்றும் ஒரு பண்பின் அளவு வெளிப்பாட்டை மேம்படுத்துகிறது: - புரோகாரியோட்களில் - ஊக்குவிப்பாளர். , ஆபரேட்டர், டெர்மினேட்டர் (டிரெய்லர் 209...); [பக்கம் 19 ⇒]

கேள்வி 34+36. மனித மரபியல் முறைகள். பரம்பரை நோய்கள். 1. மரபணு முறை (வம்சாவளியை அடிப்படையாகக் கொண்டது) 2. இரட்டை முறை 3. சைட்டோஜெனடிக் முறை (புற இரத்த லிகோசைட்டுகளின் குறுகிய கால கலாச்சாரத்தைப் பயன்படுத்தி). இந்த முறை பல நோய்களைக் கண்டறிவதில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. மருத்துவ பாலினத்தை தீர்மானிக்க பார் உடல் பயன்படுத்தப்படலாம். 4. மக்கள்தொகை முறையானது மனித மக்கள்தொகையின் ஹீட்டோரோசைகோசிட்டி மற்றும் பாலிமார்பிஸத்தின் அளவு பற்றிய தகவல்களை வழங்குகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, இரத்தக் குழு அமைப்பின் அல்லீல்களின் விநியோகம் ஆய்வு செய்யப்பட்டது. குறிப்பிட்ட மரபணு வகைகளின் தகவமைப்பு மதிப்பை தீர்மானிக்க மக்கள்தொகை முறை சாத்தியமாக்குகிறது. [பக்கம் 2 ⇒]

இந்த நோயின் தனித்தன்மை என்னவென்றால், அனைத்து ஹெமிசைகஸ் ஆண்களும், பிறழ்ந்த மரபணுவின் கேரியர்கள், அவர்கள் கருப்பையில் இறக்கும் அளவுக்கு கடுமையாக பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். இதன் விளைவாக, இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெண்கள் மட்டுமே மருத்துவர்களின் கவனத்திற்கு வருகிறார்கள், மேலும் BRCA1 மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படும் மார்பக புற்றுநோய் போன்ற பாலினத்தால் வரையறுக்கப்பட்ட நோயின் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்க மரபுரிமையிலிருந்து Ag-linked dominant inheritance ஐ வேறுபடுத்துவது அவசியமாகிறது. . பிறழ்ந்த மரபணு ஒரு ஏஜி-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோய்க்கு "பொறுப்பு" என்றால், நோய்வாய்ப்பட்ட தாயின் 50% மகள்கள் மற்றும் 50% மகன்கள் நோய்வாய்ப்பட்டிருப்பார்கள், அதாவது, ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோயைப் போல, நோய் வருவதற்கான ஆபத்து இந்த நோய் இரு பாலினத்தினருக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும் - / 2 அல்லது 50%. இந்த வழக்கில், பரம்பரை இந்த இரண்டு வகையான பரம்பரைகளை வேறுபடுத்துவதில்லை. பரம்பரையின் அடிப்படையில், தந்தை நோய்வாய்ப்பட்டிருக்கும் வம்சாவளியின் அடிப்படையில் ஒரு ஆக்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க நோயை ஒருவர் சந்தேகிக்க முடியும். தந்தை தனது X குரோமோசோமை அனைத்து மகள்களுக்கும் அனுப்புவதால், குடும்பத்தில் போதுமான எண்ணிக்கையில் பாதிக்கப்பட்ட பெண்களும் மற்றும் அதிக எண்ணிக்கையிலான ஆரோக்கியமான ஆண் குழந்தைகளும் இருந்தால், இந்தக் குடும்பத்தில் பரம்பரை பரம்பரையாக PH-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோயின் அனுமானம் நியாயமானதாக இருக்கலாம். . 5.6.1. குரோமோசோம் X இன் செயலிழத்தல் ஆண்களில் ஒரே ஒரு குரோமோசோம் I மற்றும் பெண்களில் இரண்டு குரோமோசோம்கள் இருபாலருக்கும் உள்ள அனைத்து உடலியல் மற்றும் உயிர்வேதியியல் பண்புகளும் தோராயமாக சமமாக ஏன் தோன்றும் என்ற கேள்வியை எழுப்புகிறது, இருப்பினும் இந்த பண்புகளை கட்டுப்படுத்தும் சில மரபணுக்கள் குரோமோசோம் X மற்றும் எனவே, ஆண்களை விட பெண்களில் 2 மடங்கு அதிகமாக உற்பத்தி செய்ய வேண்டும். சைட்டோலாஜிக்கல் ரீதியாக, பெண்களின் சோமாடிக் செல்களில் குரோமோசோம் ஜே ஒரு அடர்த்தியான ஹீட்டோரோக்ரோமடிக் உடலின் (பார் உடல்) வடிவத்தில் தோன்றுகிறது என்பது நீண்ட காலமாக நிறுவப்பட்டுள்ளது. இவை இரண்டும் X குரோமோசோம்களின் ஹீட்டோரோக்ரோமடிக் பகுதிகள் என்று முதலில் கருதப்பட்டது, இது X குரோமோசோமினால் மட்டுமே உருவாகிறது என்பது பின்னர் நிரூபிக்கப்பட்டது. 1961 ஆம் ஆண்டில், எம்.எஃப். லியோன் ஒரு பெண்ணின் வெவ்வேறு உயிரணுக்களில் தாய்வழி அல்லது தந்தைவழி குரோமோசோம் X செயலற்றதாக இருக்கலாம் என்று பரிந்துரைத்தார். ஒப்பீட்டளவில் சிறிய எண்ணிக்கையிலான செல்கள், இதன் விளைவாக, தோராயமாக 50% செல்கள் செயலில் உள்ள தந்தைவழி மற்றும் மற்ற 50% - தாய்வழி chro79... [பக்கம் 80 ⇒]

ஸ்டாப் கோடான் என்பது எம்ஆர்என்ஏ மொழிபெயர்ப்பின் இறுதிப் புள்ளியை நிர்ணயிக்கும் எம்ஆர்என்ஏ தளங்களின் மூன்று மடங்காகும். சப்மெட்டாசென்ட்ரிக் குரோமோசோம் என்பது ஒரு குரோமோசோம் ஆகும், இதில் ஒரு கையின் மையம் மற்ற தோள்பட்டையின் முனையை விட ஒரு கையின் முடிவில் அமைந்துள்ளது. இணைத்தல் என்பது ஒரே குரோமோசோமில் இரண்டு இடங்கள் மற்றும் M b i n a t i o n i n t h e r a v e l s e l s e 5 0 % என்ற ஆற்றின் அதிர்வெண் இருக்கும் நிலை. டேன்டெம் ரிபீட்ஸ் - டிஎன்ஏவின் பல பிரதிகள் வடிவில், s h u s e c t i o n , ஒன்றன் பின் ஒன்றாக. டெலோமியர் என்பது குரோமோசோமின் முடிவு. டெலோமரேஸ் என்பது அமினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் ஆகும், இது டெலோமியர்ஸில் உள்ள டிஎன்ஏ கிளியோடைடுகளின் வரிசையை செல் பிரிவின் போது குரோமோசோம்களுடன் மாற்றுகிறது. டெலோபேஸ் என்பது மைட்டோசிஸ் மற்றும் ஒடுக்கற்பிரிவு நிலைகளில் கடைசியாக உள்ளது, மகள் குரோமோசோம்கள் பாலினங்களாக பிரிக்கப்படும் போது அவை செல்லின் எதிர் துருவங்களில் அமைந்துள்ளன மற்றும் அணுக்கரு உறை உருவாக்கம் தொடங்குகிறது. பார் பாடி - செயல்படுத்தப்பட்ட குரோமோசோம் எக்ஸ், பெண்களின் சோமாடிக் செல்களில் தீவிர நிறமாகவும் குரோமாடின் நிறை போலவும் தெரியும். இது பாலியல் குரோமடைனைப் போலவே குறிக்கப்படுகிறது. டெரடோஜென் என்பது வளர்ச்சி குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய ஒரு பொருள். டெட்ராட் - நான்கு ஹோமோலோகஸ் குரோமாடிட்களின் தொகுப்பு (ஒவ்வொரு ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களுக்கும் இரண்டு சகோதரி குரோமாடிட்கள் ப்ரோஃபேஸ் I மற்றும் மெட்டாஃபேஸ் I மீயோசாவில் காணலாம். [பக்கம் 438 ⇒]

3.21). செக்ஸ் குரோமாடின் பார்ரின் உடல் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் இது முதலில் இந்த விஞ்ஞானி பூனை நியூரான்களில் விவரிக்கப்பட்டது. மனிதர்கள் உட்பட அனைத்து பெண் பாலூட்டிகளின் உடலியக்க உயிரணுக்களிலும் பாலியல் ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் இருப்பது பின்னர் தெரியவந்தது. பாலிமார்போநியூக்ளியர் லுகோசைட்டுகளின் கருக்களில் "முருங்கை" என்று அழைக்கப்படும் செக்ஸ் குரோமாடினுடன் ஒரே மாதிரியான கட்டமைப்புகள் காணப்பட்டன. செக்ஸ் ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் என்பது X குரோமோசோம்களில் ஒன்றாகும், இது செயலற்ற, சூப்பர் சின்க்ரோனைஸ் செய்யப்பட்ட நிலையில் உள்ளது. பினோடிபிகலாக, மனிதர்களின் பாலினம் Y குரோமோசோமின் இருப்பு அல்லது இல்லாமையால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையால் அல்ல. ஜிகோட்டின் காரியோடைப்பில் குறைந்தது ஒரு Y குரோமோசோம் இருந்தால், X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை ஒன்றுக்கு மேல் இருந்தால்... [பக்கம் 62 ⇒]

எடுத்துக்காட்டாக, 47, XXX என்ற காரியோடைப் உள்ள பெண்களில், இரண்டு பார் உடல்கள் காணப்படுகின்றன, மேலும் 45, XO என்ற காரியோடைப் உள்ள பெண்களில் - எதுவுமில்லை. XXY காரியோடைப் உள்ள ஆண்களுக்கு ஒன்று உள்ளது. எக்ஸ் குரோமோசோமில் இருந்து செக்ஸ் குரோமாடின் உருவாக்கம் கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் நிகழ்கிறது. பாலூட்டிகளின் துண்டு துண்டான "பெண்" ஜிகோட் இரண்டு செயல்பாட்டுடன் செயல்படும் X குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது. மனிதர்களில், செக்ஸ் குரோமாடின் பல நூறு உயிரணுக்களின் கரு நிலையில் தோன்றும். ட்ரோபோபிளாஸ்டில், எக்ஸ்-குரோமாடின் வளர்ச்சியின் 12 வது நாளில் கண்டறியப்பட்டது, மேலும் கருவில் - 16 வது நாளில். செக்ஸ் குரோமாடின் கருவின் அனைத்து உயிரணுக்களிலும் உடனடியாக உருவாகிறது. தற்போது, மிகவும் ஏற்றுக்கொள்ளக்கூடிய கருதுகோள் என்னவென்றால், ஒரே உயிரினத்தின் வெவ்வேறு உயிரணுக்களில் வெவ்வேறு எக்ஸ் குரோமோசோம்களை செயலிழக்கச் செய்யலாம்: சிலவற்றில் - தந்தைவழி ஒன்று, மற்றவற்றில் - தாய்வழி ஒன்று. அதாவது, எக்ஸ் குரோமோசோமின் படி, பெண்கள் மொசைக். X குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுவான குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) என்ற நொதியின் செயல்பாட்டின் உதாரணத்தைப் பயன்படுத்தி இந்த நிலைமையை பரிசீலிக்கலாம். பெண்களுக்கு இந்த மரபணுவின் இரண்டு அல்லீல்கள் உள்ளன, ஆண்களுக்கு ஒன்று மட்டுமே. இருப்பினும், இந்த நொதியின் செயல்பாட்டின் சராசரி நிலை இரு பாலினருக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும், எனவே, ஒரு மருந்தளவு இழப்பீட்டு வழிமுறை வேலை செய்ய வேண்டும். ஹீட்டோரோசைகஸ் பெண்களில், வெவ்வேறு செல்களில் எலக்ட்ரோபோரேசிஸைப் பயன்படுத்தி இரண்டு G6PD அல்லீல்களைக் கண்டறியலாம். விவோவில் உள்ள எரித்ரோசைட்டுகள் மற்றும் பெண்களின் செல் கலாச்சாரங்களில் உள்ள இணைப்பு திசுக்களின் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் பற்றிய பல ஆய்வுகள் G6PD மொசைசிசத்தை வெளிப்படுத்தின. ஒரு பெண்ணின் அனைத்து உயிரணுக்களிலும் பார் உடல்கள் இல்லை. எனவே, X-chro இரண்டும்... [பக்கம் 63 ⇒]

பரஸ்பர மாறுபாடுகளில் (3:1 மற்றும் 1:1) மற்றும் பாலினத்தின் மூலம் F2 இல் கண் நிறத்தால் பிளவுபடுதல் பற்றிய பகுப்பாய்வு. 3. கண் நிறம் மற்றும் பாலின குரோமோசோம்களின் விநியோகத்துடன் "செக்ஸ்" என்ற பண்புக்கான மரபுரிமை வடிவங்களின் ஒப்பீடு (பாலியல் குரோமோசோம்களைக் குறிக்க மரபணு குறியீடுகளைப் பயன்படுத்தவும்). இந்த பரஸ்பர கலப்பினத்தில் இரண்டாம் தலைமுறையில் ஆண்களுக்கு மட்டுமே வெள்ளைக் கண்கள் இருக்கும் என்பதை வலியுறுத்துங்கள். பெறப்பட்ட முடிவுகளின் அடிப்படையில், பாலின-இணைக்கப்பட்ட பண்புகளின் பரம்பரை ஒடுக்கற்பிரிவில் பாலின குரோமோசோம்களின் விநியோகம் மற்றும் கருத்தரிப்பின் போது அவற்றின் கலவையுடன் முழுமையாக ஒத்துப்போகிறது என்று முடிவு செய்யப்பட்டது. மனிதர்களில் பாலினத்துடன் தொடர்புடைய பேய்களின் எடுத்துக்காட்டுகள் (ஹீமோபிலியா, வண்ண குருட்டுத்தன்மை போன்றவை). பாலின குரோமோசோம்களின் இடையூறு காரணமாக டிரோசோபிலாவில் வெள்ளைக் கண் நிறத்தின் பண்பின் பரம்பரை. அதிக எண்ணிக்கையிலான ஈக்களை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, ஒற்றை (சராசரியாக 2000 இல் 1) "விதிவிலக்கான" நபர்கள் F1 இல் தோன்றக்கூடும், எடுத்துக்காட்டாக, 1 ஐக் கடக்கும்போது - வெள்ளைக் கண்கள் கொண்ட ஆண் அல்லது 2 ஐக் கடக்கும்போது - ஒரு வெள்ளை -கண் கொண்ட பெண் மற்றும் சிவப்பு கண் கொண்ட ஆண். இந்த உண்மைகளை ஒடுக்கற்பிரிவில் உள்ள குரோமோசோம் டிஸ்ஜங்ஷன் மற்றும் டிரோசோபிலாவில் பாலின நிர்ணயத்தின் தனித்தன்மைகள் ஆகியவற்றின் அரிதான நிகழ்வுகள் மூலம் விளக்க முடியும். பாலின தீர்மானத்தின் சமநிலை கோட்பாடு. மனிதர்கள் மற்றும் பாலூட்டிகளைப் போலல்லாமல், டிரோசோபிலாவில் Y குரோமோசோமின் இருப்பு ஆண் பினோடைப்பின் வளர்ச்சிக்கு அவசியமில்லை, இருப்பினும் இது கருவுறுதல் (விந்தணு உருவாக்கம்) தேவைப்படுகிறது. டிரோசோபிலாவில் உள்ள பாலினம் X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கைக்கும் ஆட்டோசோம்களின் எண்ணிக்கைக்கும் (X/A) உள்ள விகிதத்தால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. X/A = 1 - சாதாரண பெண், X/A = 0.5 - சாதாரண ஆண். 0.5 1 - முறையே "சூப்பர் ஆண்" மற்றும் "சூப்பர் பெண்" (செயல்திறன் குறைக்கப்பட்டது). இந்த வடிவங்களின் அடிப்படையில், கருதப்படும் பரஸ்பர சிலுவைகளில் "விதிவிலக்கான" நபர்களின் தோற்றம் விளக்கப்படுகிறது: Y குரோமோசோமில் உள்ளமைக்கப்பட்ட மரபணுக்கள் மற்றும் அவை தீர்மானிக்கும் ஹாலண்ட்ரிக் பண்புகள் (உதாரணமாக, டிரோசோபிலாவில் ஆண் கருவுறுதலை தீர்மானிக்கும் மரபணுக்கள்). பாலின-இணைக்கப்பட்ட பண்புகளுக்கு கூடுதலாக, பாலின-வரையறுக்கப்பட்ட மற்றும் பாலினம் சார்ந்த பண்புகளும் உள்ளன. பாலின-வரையறுக்கப்பட்ட பண்புகள் இரு பாலினங்களின் ஆட்டோசோம்கள் அல்லது பாலியல் குரோமோசோம்களில் காணப்படும் மரபணுக்களால் குறியாக்கம் செய்யப்படுகின்றன, ஆனால் பாலினங்களில் ஒன்றில் மட்டுமே வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. உதாரணமாக, பசுக்களில் உள்ள பால் உள்ளடக்கம் மற்றும் கொழுப்பு உள்ளடக்கம், முட்டை உற்பத்தி மற்றும் கோழிகளின் முட்டை அளவு. பாலினம் சார்ந்த குணாதிசயங்கள் என்பது பாலினத்தால் தீர்மானிக்கப்படும் ஆதிக்க முறை. எடுத்துக்காட்டாக, மனிதர்களில், ஆரம்ப வழுக்கையை தீர்மானிக்கும் மரபணு அலீல் ஆண்களில் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது மற்றும் பெண்களில் மந்தநிலை உள்ளது. பாலினம் சார்ந்த பண்புகளின் வெளிப்பாடு உடலில் உள்ள ஆண் மற்றும் பெண் பாலின ஹார்மோன்களின் அளவுகளின் விகிதத்தால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பெண் பாலூட்டிகளில் X குரோமோசோம்களை செயலிழக்கச் செய்தல், செக்ஸ் குரோமாடின். பாரின் டாரஸ். X குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுக்களுக்கு பெண்களில் மொசைசிசம் பன்முகத்தன்மை கொண்டது. பாலியல் தொடர்பான மனித நோய்கள். X குரோமோசோமின் மேலாதிக்க பிறழ்வுகளால் தீர்மானிக்கப்படும் நோய்களின் பரம்பரை. ஆதிக்கம் செலுத்தும் பாலின-இணைக்கப்பட்ட பண்புகளை (நோய்கள்) பரப்புவதற்கான தனித்தன்மைகள்: 1. ஆண்களும் பெண்களும் பாதிக்கப்படுகின்றனர். ஆனால் நோய்வாய்ப்பட்ட ஆண்களை விட 2 மடங்கு அதிகமாக நோய்வாய்ப்பட்ட பெண்கள் உள்ளனர். 2. நோய்வாய்ப்பட்ட தந்தையின் அனைத்து மகள்களும் நோய்வாய்ப்படுவார்கள், மகன்கள் ஆரோக்கியமாக இருப்பார்கள். 3. தாய் இந்த குணத்திற்கு ஓரினச்சேர்க்கை உடையவராக இருந்தால், அனைத்து சந்ததியினரும் நோய்வாய்ப்படும்... [பக்கம் 4 ⇒]

PCR - பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை PE - ப்ரிஸ்மாடிக் எபிட்டிலியம் RA - திரட்டுதல் எதிர்வினை RG - வெளியிடும் ஹார்மோன்கள் RIBT - பாலிடம் ட்ரெபோனேமாவின் அசையாமை எதிர்வினை RIF - இம்யூனோஃப்ளோரசன்ஸ் எதிர்வினை ஆர்என்ஏ - ரைபோநியூக்ளிக் அமிலம் RP - மழைப்பொழிவு எதிர்வினை RSC - RTchlamy fixation உடல்கள் (SCHLEMY ஃபிக்ஸேஷன் ரியாக்ஷன்) சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரிதிமடோசஸ் ESR - எரித்ரோசைட் வண்டல் வீதம் SSS - இருதய அமைப்பு GH - சோமாடோட்ரோபிக் ஹார்மோன் TG - தைரோகுளோபுலின் டார்ச் - டோக்ஸோபிளாஸ்மா, ருபெல்லா, சைட்டோமெகல்லோவைரஸ், ஹெர்பெஸ் TSH - தைராய்டு-தூண்டுதல் ஹார்மோன் T3 - ட்ரையோடோதைரோனைன் - ட்ரையோடோதைரோனைன் - ட்ரையோடோதைரோனைன் - கதிர்வீச்சு TNF- a - கட்டி நெக்ரோஸிஸ் காரணி ஒரு எஃப்ஜிஎஃப் - ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி எஃப்எஸ்ஹெச் - நுண்ணறை தூண்டுதல் ஹார்மோன் எச்.சி.ஜி - கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் முகாம் - சுழற்சி அமினோசின் மோனோபாஸ்போரிக் அமிலம் சி.எம்.வி s ШМ - கழுத்து கருப்பை ECG - எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராபி IVF - இன் விட்ரோ கருத்தரித்தல் EMC - எண்டோமெட்ரியல்-கருப்பை குணகம் EPB - எப்ஸ்டீன்-பார் வைரஸ் ... [பக்கம் 16 ⇒]

எக்ஸ்-குரோமாடினின் தீர்மானம் வாய் மற்றும் புணர்புழையின் சளி சவ்வின் எபிடெலியல் செல்களில், முதிர்ந்த நியூட்ரோபில்களின் கருக்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஒரு பார் குரோமாடின் உடலைக் கொண்ட ஒரு கரு குரோமாடின்-பாசிட்டிவ், மற்றும் இல்லாத ஒன்று குரோமாடின்-எதிர்மறை. குரோமாடின்-நேர்மறை கருக்கள் குறைந்தது இரண்டு X குரோமோசோம்களின் முன்னிலையில் காணப்படுகின்றன, அதாவது. ஆரோக்கியமான பெண்களில் XX குரோமோசோமுடன், குரோமாடின்-எதிர்மறை - சாதாரண ஆண் XY குரோமோசோமுடன்... [பக்கம் 29 ⇒]

எனவே, எந்த அணுக்கருவிலும் உள்ள பார் உடல்களின் எண்ணிக்கை X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை விட எப்போதும் குறைவாகவே இருக்கும். குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள், ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம் மற்றும் அட்ரினோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றைக் கண்டறிவதற்கு எக்ஸ்-குரோமாடினின் தீர்மானம் முக்கியமானது. இவ்வாறு, பல்வேறு குரோமோசோமால் வளாகங்களுடன் (XXY, XXY/XY) க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியில் குரோமாடின்-நேர்மறை கருக்கள் காணப்படுகின்றன. சில நேரங்களில் கருக்கள் 2 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பார் உடல்களைக் கொண்டிருக்கும் (XXXY/XXXXY). XO குரோமோசோம் தொகுப்பு மற்றும் சில குரோமோசோமால் மொசைக்களுடன் ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோமில் குரோமாடின்-எதிர்மறை கருக்கள் காணப்படுகின்றன. புக்கால் மற்றும் பிறப்புறுப்பு சோதனையின் போது, 100 செல்கள் கணக்கிடப்படுகின்றன: ஒரு பெண் மரபணு வகை கொண்ட உயிரணுக்களில், ஒவ்வொரு 5 செல்களுக்கும் ஒரு பார் உடல் அவற்றில் ஒன்றில் தெரியும், ஆண் மரபணு வகையுடன் - 100 செல்களுக்கு ஒன்றுக்கு மேல் பார் உடலைக் கொண்டிருக்கவில்லை. நியூட்ரோபில் கருக்கள் (லுகோசைட் சோதனை) மூலம் மரபணு வகையை தீர்மானிக்கும் போது, 500 நியூட்ரோபில் லுகோசைட்டுகள் இரத்த ஸ்மியர்களில் கணக்கிடப்படுகின்றன: பெண் மரபணு வகை பார் உடல்கள் ("முருங்கை") 6 க்கும் மேற்பட்ட செல்கள் வகைப்படுத்தப்படும், மேலும் ஆண் மரபணு வகை 4 க்கும் குறைவாக உள்ளது. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட கால வளர்ச்சியின் போது கூட மரபணு பாலினத்தை தீர்மானிக்க முடியும். இதைச் செய்ய, அம்னோடிக் திரவத்தில் (அம்னோசென்டெசிஸின் போது) ஃப்ரீ-ஃப்ளோட்டிங் டெஸ்குமேட்டட் கரு செல்கள் பரிசோதிக்கப்படுகின்றன. காரியோடைப் பகுப்பாய்வு குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை அடிப்படையாகக் கொண்டது. புற இரத்த லிம்போசைட்டுகள், எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் தோலில் இருந்து பெறப்பட்ட மெட்டாபேஸ் குரோமோசோம்களின் தயாரிப்புகளில் காரியோடைப் ஆராய்ச்சி மேற்கொள்ளப்படுகிறது. X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் இடையூறுகளால் ஏற்படும் மரபணு நோயியல் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகிறது: ♦ கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸ், இதில் ஒரு பாலின குரோமோசோம் (45, XO) உள்ளது - ஒரு “மொசைக் தொகுப்பு”, வெவ்வேறு செல் குளோன்களில் வெவ்வேறு அளவு குரோமோசோம்கள் இருக்கும்போது, மற்றும் வெவ்வேறு குளோன்களில் X மற்றும் Y குரோமோசோம்கள் இரண்டும் இருக்கலாம். Y குரோமோசோமின் இருப்பு அல்லது அதன் ஒரு பகுதி மட்டுமே ஒரு முழுமையான பாலின சுரப்பி (கருப்பை) உருவாவதை சீர்குலைக்கிறது. குறைபாடுள்ள பிறப்புறுப்பில், விரையின் கூறுகள் உருவாகின்றன

பாலின குரோமோசோம்கள் (கோனோசோம்கள், ஹீட்டோரோசோம்கள்) கட்டமைப்பிலும் (நீளம், சென்ட்ரோமியர் நிலை, ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் அளவு) மற்றும் மரபணு உள்ளடக்கத்திலும் வேறுபடுகின்றன.

குரோமோசோம் எக்ஸ்- இது நடுத்தர அளவிலான சப்மெட்டாசென்ட்ரிக் குரோமோசோம், குழு C இன் பகுதி). இது இரு பாலினத்தினதும் தனிப்பட்ட செல்களில் உள்ளது: காரியோடைப் 46,XX உள்ள பெண்களில் நகல் மற்றும் காரியோடைப் 46,XY உள்ள ஆண்களில் ஒரு பிரதியில்; மேலும் அனைத்து முட்டைகளிலும் 50% விந்தணுக்களிலும் உள்ள ஒரு நகலில், 50% குரோமோசோம் யூக்ரோமாடிக் பகுதிகளில் நிறைந்துள்ளது மற்றும் 1336 மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளது, அவற்றுள்: சோமாடிக் மரபணுக்கள், பெண்ணியமயமாக்கலின் ஒழுங்குமுறை மரபணுக்கள், பெண்ணியமயமாக்கலின் கட்டமைப்பு மரபணுக்கள். எனவே, குரோமோசோம் எக்ஸ் என்பது பெண் மற்றும் ஆண் பாலினங்களின் சோமாடிக் கலத்தின் காரியோடைப்களில் கட்டாயமாகும்.

குரோமோசோம் ஒய்ஒரு சிறிய அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம், குழு G இன் பகுதியாகும்; தொலைதூர q கையின் 2/3 ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் மூலம் குறிப்பிடப்படுகிறது மற்றும் மரபணு ரீதியாக செயலற்றது. குரோமோசோம் Y ஆனது 46,XY இன் காரியோடைப் மற்றும் 50% விந்தணுவில் உள்ள ஆண்களின் அனைத்து உடலியல் உயிரணுக்களிலும் ஒரு பிரதியால் குறிப்பிடப்படுகிறது. இதில் 307 மரபணுக்கள் உள்ளன, அவற்றுள்: ஆண்மைமயமாக்கலுக்கான ஒழுங்குமுறை மரபணுக்கள் (SRY + Tdf), கருவுறுதலை வழங்கும் மரபணுக்கள் (AZF1, AZF2), பல கட்டமைப்பு சோமாடிக் மரபணுக்கள் மற்றும் சூடோஜீன்கள்.

X மற்றும் Y குரோமோசோம்களுக்கு இடையே உள்ள உருவவியல் மற்றும் மரபணு வேறுபாடுகள், அதே போல் காரியோடையில் உள்ள X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் உள்ள வேறுபாடுகள், பாலினங்களுக்கிடையில் மரபணு ஏற்றத்தாழ்வை ஏற்படுத்தியது (ஆண்களுடன் ஒப்பிடும்போது பெண்களுக்கு X குரோமோசோம் மரபணுக்களின் இரட்டை அளவு உள்ளது. இருப்பினும், இந்த சமத்துவமின்மை தன்னை வெளிப்படுத்தாது, இழப்பீட்டு பொறிமுறைக்கு நன்றி, இதன் விளைவாக ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே ஆண்கள் மற்றும் பெண்களின் சோமாடிக் செல்களில் செயல்படுகிறது, அதாவது:

46,XX கலங்களில், ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே செயலில் உள்ளது;

செல்கள் 46,XY - குரோமோசோம்கள் X மற்றும் Y செயலில் உள்ளன;

செல்கள் 47,ХХХ - ஒரே ஒரு குரோமோசோம் X மட்டுமே செயலில் உள்ளது;

47,XXY கலங்களில், ஒரு X குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம் மட்டுமே செயலில் உள்ளன;

செல்கள் 48,ХХХY - ஒரே ஒரு குரோமோசோம் X மற்றும் ஒரு Y மட்டுமே செயலில் உள்ளன;

இரண்டு குரோமோசோம்களான X மற்றும் பெண்களில் ஒன்றின் ஹீட்டோரோக்ரோமாடினைசேஷன் மூலம், செக்ஸ் குரோமாடின் எக்ஸ் உருவாகிறது, மேலும் ஆண்களில் 2/3q குரோமோசோம் Y இன் ஹீட்டோரோக்ரோமாடினைசேஷனின் விளைவாக, பாலின குரோமாடின் Y உருவாகிறது.

செக்ஸ் குரோமாடின் எக்ஸ்:

சோமாடிக் செல்கள் 46,XX இல், ஃபேகல்டேட்டிவ் ஹெட்டோரோக்ரோமாடின் வடிவத்தில் செயலிழந்த X குரோமோசோமைக் குறிக்கிறது;

இது சுமார் 1 µm அளவுள்ள பார் உடலின் வடிவத்தில் சோமாடிக் செல்களின் இடைநிலை கருக்களில் கண்டறியப்படுகிறது;

பார் சோதனையானது சாதாரண நிலைகளில் மற்றும் க்னோசோமால் அனூப்ளோயிடிகளின் விஷயத்தில் காரியோடைப்பில் உள்ள X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையைத் தீர்மானிக்கப் பயன்படுகிறது;

X chr இன் எண்ணிக்கை = Barr உடல்களின் எண்ணிக்கை + 1 (செயலில் X chr.);

46,XX - 1 பார் உடல்;

46,ХY - பார் உடல் இல்லை;

47,ХХХ - 2 பார் உடல்கள்;

47,XXY - 1 பார் உடல்;

45,Х - பார் உடல் இல்லை;

48,ХХХХ – 3 பார் உடல்கள்.

செக்ஸ் குரோமாடின் ஒய்:

Y குரோமோசோமின் Y q கையின் 2/3 ஆனது, உடலமைப்பு செல்கள் 46,XY மற்றும் விந்தணு 23,Y ஆகியவற்றில் கான்ஸ்டிட்யூட்டிவ் ஹெட்டோரோக்ரோமாடின் வடிவத்தில் குறிப்பிடப்படுகிறது;

இது 1 µm அளவுள்ள F உடல் (ஃப்ளோரசன்ட்) வடிவத்தில் இடைநிலை செல் கருக்களில் கண்டறியப்படுகிறது;

Y குரோமோசோமைக் கண்டறிய F சோதனை பயன்படுத்தப்படுகிறது (மகப்பேறுக்கு முந்தைய பாலின நிர்ணயம்);

chr.Y இன் எண்ணிக்கை = F உடல்களின் எண்ணிக்கை;

46,XX - எஃப் உடல் இல்லை;

46,ХY - 1 F உடல்;

47,HYY - 2 F உடல்கள்;

47,XXY - 1 F உடல்;

48,ХХYY - 2 F உடல்கள்;

46,X,i(Yp) – F உடல் காணவில்லை;

46,X,i(Yq) – 1(0.5 µm) F உடல்.